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李靖涛 三甲
李靖涛 副主任医师
中日医院 消化内科

家族性腺瘤性息肉病

什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)?

—家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种导致大肠(也称结肠)、直肠和其他区域出现异常组织团块的疾病,医生将这些团块称为“息肉”,它们并非癌症,但可转变为癌症。中日友好医院消化内科李靖涛

大多数FAP患者有数以百计或千计的息肉,这意味着他们发生结肠癌的风险远高于其他人。如果不予治疗,几乎所有的FAP患者45岁前都会患上结肠癌。部分患者存在较轻度的FAP,息肉较少。

FAP患者还可发生胃部、小肠、甲状腺、胰腺或脑部的癌症。

FAP是由一种具有家族遗传性的异常基因所致。FAP患者一般在青春期或20多岁时开始显现疾病的征象,但一些患者会在儿童期发病。

FAP有何症状?

—FAP可能不会引起任何症状。当症状发生时,可包括:

大便中有鲜红色血液

腹泻–大便稀薄、呈水样

便秘–排便困难

腹部痛性痉挛

体重减轻

腹胀感–总是感觉腹部胀满

疲倦

若您的家族中有人存在FAP,您可能会接受针对FAP的定期检查。医生或护士可能会在症状显现前发现此病。

需要接受检查吗?

—需要。医生或护士将进行体格检查,并了解您的所有症状。您可能还需要接受以下检查:

结肠镜检查–进行该检查时,医生会通过您的肛门向结肠内插入一根导管和一个微型摄像头,以观察是否有息肉,并获取用于检测的组织样本。另一位医生会在显微镜下对该组织进行观察,它可显示您是否有FAP或其他疾病。

“乙状结肠镜检查”–它非常类似于结肠镜检查,但只观察结肠末段接近直肠的部分。

“上消化道内镜检查”–这项检查采用导管和微型摄像头来检查上消化系统,医生也可在该检查中获取组织样本。

基因检测–这是一种血液检测,可寻找是否有可导致FAP的异常基因。检查前,您会与遗传咨询师交谈,对方可帮助您理解携带该基因对于您和您的家族可能意味着什么。

您可能按照不同的顺序进行这些检查,或多次接受检查。例如,若您的家族中有人存在FAP,您可能进行基因检测以判断您是否存在该异常基因。或者,您可能进行结肠镜检查以寻找是否有息肉。若基因检测显示您有FAP,您可能会进行结肠镜检查和上消化道内镜检查,这些检查可告诉医生您有多少息肉及息肉的位置。

如果您有FAP,医生可能会进行体格检查和其他检查来寻找是否有其他类型的癌症,如甲状腺癌。

如何治疗FAP?

—治疗取决于您的个体情况,具体包括:

手术去除结肠–这被称为“结肠切除术”,是FAP的主要治疗方法。去除带息肉的组织可降低癌症发生风险。

抑制息肉的药物–比如塞来昔布(商品名:CeleBREX)。医生可在结肠切除术之前或之后给予这种药物。

去除息肉–部分患者存在较轻度的FAP,息肉较少。有时,医生可在结肠镜检查或内镜检查期间去除息肉,而无需实施结肠切除术。

医生会与您讨论针对您的情况最可能预防癌症的治疗。

本文系李靖涛医生授权好大夫在线(m.haodf.com/touch)发布,未经授权请勿转载。

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