首页 我的

原创 眼咽型肌营养不良症 肌病知识简述之三

李六一 主任医师 河南省人民医院 神经内科
2013-10-15 1726人已读
李六一 主任医师
河南省人民医院

眼咽型肌营养不良症

眼咽型肌营养不良症(Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD),1915年Taylor首次描述了OPMD,1962年Vector教授等对Taylor报道的病例后代进行了肌电图和肌肉活检,证实其为肌源性损害,称为眼咽型肌营养不良症。河南省人民医院神经内科李六一

疾病概述

眼咽型肌营养不良症(OPMD)发病年龄多在40岁左右起病,出现对称或不对称性眼外肌无力或限于双眼睑下垂,后逐渐出现吞咽、构音困难。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双侧对称或不对称。以后逐渐出现轻度面肌力弱,咬肌无力和萎缩,吞咽困难及构音不清。少数患者出现面肌、咬肌及肩胛带、骨盆带肌肉轻度力弱和萎缩,病程进展缓慢。血清CK水平正常或轻度增高,肌电图呈肌源性损害。

OPMD需与重症肌无力、线粒体肌病、包涵体肌病等进行鉴别。本病缺乏特异的治疗方法,对症治疗和支持治疗是治疗措施。

目前发现OPMD的致病基因仅有一种,PABPN1基因(14q11.2-q13)。该基因的第一外显子中一个(GCN)n重复序列的扩增是引起OPMD的原因。正常人(GCN)n重复10次以内;而OPMD则重复11次或以上;研究表明,重复11次的家系呈隐性遗传,而超过12次重复的家系则呈显性遗传。

遗传方式

GCN重复11次的家系呈隐性遗传,而超过12次重复的家系则呈显性遗传;OPMD多为常染色体显性遗传。

有帮助
期待更新

李六一 主任医师

河南省人民医院 神经内科

问医生 去挂号

更多文章

眼咽型肌营养不良症... 的相关咨询
眼咽型肌营养不良症... 的相关疾病
由于相关规范,IOS用户暂不可在小程序订阅