国际指南 | 欧洲关于幼年皮肌炎诊断的管理建议（上）

幼年皮肌炎（JDM）是一种罕见的儿童风湿病，可导致严重的并发症。目前，尚缺乏JDM诊断治疗的国际共识，临床上治疗JDM主要基于医生的经验，导致在欧洲范围内治疗方案各不相同，因此亟需制定统一的诊断和治疗原则以规范指导临床实践。基于这一目的，欧洲成立了一个由19名有经验的儿童风湿病专家和2名儿童运动生理学和物理专家组成的委员会，经系统性综述文献得出一系列建议并通过在线评估、讨论，最终确定了7项总体原则、32项诊断建议和19项治疗建议，本文主要介绍诊断方面的32项建议。

推荐意见1：如果没有皮肤体征和/或未能达到预期的治疗反应，应考虑其他诊断，包括代谢性或线粒体肌病和营养不良（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见2：每一个确诊JDM的患儿都应该进行以下项目的检查（证据等级4推荐强度D）：

A.肌酶，包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶（如果条件允许的话）

B.全血细胞计数和血涂片

C.红细胞沉降率（或血浆粘度）和C反应蛋白

D.肌炎特异性和肌炎相关性抗体

E.肝肾功能

F.感染筛查（用于鉴别诊断）

G.寻找可能导致肌病的其他系统性原因，包括内分泌失调（尤其是甲状腺功能）、电解质紊乱、维生素D缺乏

H.进一步检查除外代谢性/线粒体肌病（特别是没有皮疹、症状不典型者）

I.尿蛋白阳性者进一步采用尿液试纸检测尿潜血

J.甲襞毛细血管显微镜检查

K.超声心动图和心电图

L.肺功能检查（胸部X线和高分辨CT检查）

M.肌肉磁共振检查（+定量超声）

N.肌电图（尤其是怀疑神经病变或神经肌肉接头疾病者）

O.肌肉活检（特别是没有皮疹、症状不典型者）

P.如果怀疑神经系统受累，可行头颅磁共振检查

Q.腹部B超

推荐意见3：肌肉力量和功能都应该在诊断和随访时采用规范的方法进行检查，例如徒手肌力测试8和儿童肌炎评估量表（证据等级2A-3推荐强度B-C）；

推荐意见4：磁共振检查可用于辅助诊断JDM（证据等级2B推荐强度B）；

推荐意见5：磁共振检查可用于监测病情活动（证据等级2B推荐强度B）；

推荐意见6：磁共振检查时应采用可增强对肌肉炎症检测的时相，如T2加权或STIR序列（证据等级3推荐强度C）；

推荐意见7：磁共振检查结果应由放射科专家解释（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见8：所有表现为不典型JDM的患儿都应进行肌肉活检，尤其是没有皮疹或皮肤体征者（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见9：如果采用肌肉活检诊断JDM，则应采用标准化的JDM活检评分工具对组织学异常的严重程度进行量化评估（证据等级2B推荐强度B）；

推荐意见10：在JDM肌肉活检组织中定义炎症特征需要组织病理学专家的意见（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见11：在进行儿童肌肉活检时，相对于开放式活检，目前尚没有足够的证据推荐细针活检（证据等级3推荐强度C）；

推荐意见12：在无法行磁共振检查或肌肉活检的情况下，由有经验的超声医师进行肌肉超声检查发现肌肉回声增强可能提示肌炎（证据等级2B推荐强度C）；

推荐意见13：所有患儿都应进行规范的吞咽功能评估，评估可能包括言语和语言治疗评估、透视造影/钡餐检查（证据等级3推荐强度C）；

推荐意见14：当JDM诊断不明确时，应考虑采用肌电图或神经传导速度来区分肌病和神经病变（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见15：肌电图不能可靠地检测到代谢性肌病，当诊断有疑问时，需要进一步的检查（证据等级3推荐强度D）；

推荐意见16：对甲襞毛细血管的评估应被用于辅助诊断JDM（证据等级2推荐强度B）；

推荐意见17：在确诊时或疾病复发时，建议采用标准化的甲襞毛细管镜检查，在随访期间应定期评估甲襞毛细血管（证据等级3推荐强度C）；

推荐意见18：应采用规范的皮肤评估工具辅助诊断JDM（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见19：应采用规范的皮肤评估工具监测皮肤病变活动（证据等级2B推荐强度B）；

推荐意见20：评估皮肤病变的工具包括疾病活动评分（皮肤）、 肌炎治疗目标活动指数和皮肤评估工具（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见21：所有患儿均应在确诊时评估肺脏受累情况（证据等级3推荐强度C）；

推荐意见22：评估项目应包括肺功能测试，包括一氧化碳扩散；如果肺功能检查提示肺间质疾病，需要进一步行其他检查（胸部X线或高分辨CT）（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见23：所有患儿在确诊时均应进行超声心动图和心电图检查（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见24：存在心功能不全高危因素的患儿应反复行心脏功能评估；危险因素包括高血压、诊断后1年内处于高疾病活动度、长期使用大剂量类固醇激素或疾病慢性持续活动（证据等级2B推荐强度B）；

推荐意见25：所有JDM患儿都应筛查有无钙质沉着（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见26：平片可能可以用于评估钙质沉着（证据等级3推荐强度C）；

推荐意见27：建议采用肌酶（包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶）进行JDM疾病诊断和病情监测，但必须承认，即使有病情活动，肌酶也可能正常（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见28：血管性血友病因子（vWF）的测量并没有提供任何额外的信息来诊断JDM（证据等级3推荐强度C）；

推荐意见29：在JDM中检测抗核抗体并没有显著的诊断效益（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见30：如果有条件，应检测肌炎特异性自身抗体，例如抗TIF1-r（p155）、抗NXP2/（p140/MJ）、抗MDA5和抗SRP抗体（证据等级2A-3推荐强度B-C）；

推荐意见31：在有重叠特征的患儿中，检测肌炎相关性抗体，例如抗PmScl、抗U1RNP、抗La（SSB）、抗Ro（SSA）和抗Sm抗体，可能有助于鉴别诊断（证据等级4推荐强度D）；

推荐意见32：推荐进一步进行验证研究以发现JDM更敏感的生物标记物（证据等级4推荐强度D）；