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李冉 三甲
李冉 主治医师
潍坊市人民医院 产科

神经管缺陷高风险该怎么处理

神经管缺陷(NTDS)是指先天性的大脑和脊柱的结构异常,这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现,或者是遗传综合征的一个表现。单独NTDS发生率约为1.4-2/1000次妊娠,是世界上第二常见的先天畸形(心脏畸形占首位)。无脑儿占到所有神经管缺陷的半数,这类患者不能存活,80-90%脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。潍坊市人民医院产科李冉

正常情况下,受孕后第四周末(末次月经后六周)完成神经管闭合。

神经管缺陷可以分为颅脑的和脊柱的缺陷(见表1),颅脑缺陷包括头盖骨、头皮和脑组织的形成异常。这些异常,除了轻度脑膨出,都是致死畸形。脊柱裂指神经管尾部异常,包括脊髓、脑脊膜、脊椎的异常,多数情况患者能生存。多数脊柱裂患者,即使病变位置低,都会有直肠和膀胱功能受损。泌尿系感染和结石是常见的慢性病,甚至可由脓肿和肾衰导致死亡。尽管多数脊柱裂的孩子智商正常,但智力会受影响[6]

独立的NTD是基因易感性和环境因素共同作用的结果。基因易感性的证据是NTD在某些家庭易发,有了一个NTD孩子的父母生育下一个相同或相似缺陷孩子的概率明显增加。然而,仅5%NTD有阳性家族史,超过90%的无阳性家族史,因此,多数人直到生出异常的孩子才意识到自己是高危个体。

只有在妊娠的最初28天,也即神经管形成之时的环境影响才可导致缺陷。与NTD有关的已知因素包括:地域、种族、饮食、致畸原暴露、母亲糖尿病、母亲高体温。NTD高发地区包括不列颠群岛、中国、埃及、印度。某些种族也是高危,比如一项来自加利福尼亚地区5年的人口资料表明,西班牙女性(1.2/100095% CI 1.04-1.21),高加索女性(0.96/1000095% CI 0.89-1.04)是高风险人群,非洲-美洲和亚洲女性是低风险人群。

独立的NTD常与叶酸代谢异常有关.遗传综合征中的NTD更可能是遗传原因而不是叶酸代谢异常,这包括Meckel-gruber, Robert, Jarcho-levin HARD综合征,以及13三体,18三体,三倍体。泄殖腔外翻和骶尾部的畸胎瘤常与脊柱裂同时出现,羊膜带可导致脊柱裂和无脑儿。

现在建议生育年龄女性每日补充400 μg叶酸。现有数据计算预测对低危女性400 μg叶酸的建议可降低36%NTD,这一研究还发现,目前对高危女性的4 mg建议,能减少82%NTD5 mg则能减少85%NTD

怎样处理?

1有经验的超声医生,单独超声诊断NTD的敏感性可达97%,特异性达100%。单独NTD,在有经验的超声医生时,可选择超声随访;

2)合并其他畸形或超声对于诊断无助时,建议行羊水穿刺确诊。

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李冉
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