矮小症
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* 非内分泌缺陷性矮身材
* 家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟 营养不良性
* 生长激素缺陷
* 垂体发育异常,如:前脑无裂畸形、视-中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷 特发性生长激素缺乏症机理不明、部份患儿可见垂体发育不良常染色体隐性遗传I型IA型Gffl基因缺失、I B型GH1及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异 常染色体显性遗传 II型 Gffl及其他基因变异 X连锁遗传 III型
* 转录因子基因缺陷’.如Pitl、Propl、HESX:l、LHX3等基因突变 生长激素受体缺陷Laitm综合征 胰岛素样生长因子I (IGF-1 )缺陷
* 颅脑损伤
* 围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损.伤、炎症后遗症等 脑浸润病变
如:肿瘤、Langerbms细胞组织细胞增生症等
* 其他
小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等
摘自2008年《矮身材儿童诊治指南》
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发表于:2011-04-24