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医学科普

什么是Gilbert综合征?

发表者:李珊珊 779人已读

Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)是Gilbert于1901年首先报道的一种先天性血清胆红素增高症,又称为体质性肝功能不良性黄疸。其特征为血清总胆红素轻度升高且以非结合胆红素升高为主。新生儿至青春期均可患病,男性病人较为多见,临床表现为长期间歇性轻度黄疸,患者大多症状不明显,可出现轻度乏力、纳差、肝区不适等消化道症状。

流行病学
此病国内外均有报道,人群中GS的发病率为3%~7%,男性多见,男女之比约为10:1。发生黄疸的年龄一般在10岁左右,常有阳性家族史。

病理
GS患者的肝穿刺活检组织在光镜下一般无明显异常,可有轻微改变。主要表现为肝板细胞排列拥挤,小叶肝细胞疏松变性,二者可同时出现,亦可有少量中性粒细胞和(或)淋巴细胞浸润,轻微脂肪变性等,但无特异性变化。在电镜下可出现特征性改变——肝细胞滑面内质网增生,线粒体数目增多、体积增大,脂褐素颗粒增多,肝细胞绒毛变短。但因电镜检查费用高而使其在临床应用受到一定限制。

诊断
临床碰到反复的黄疸,且以非结合胆红素升高为主的患者,应想到此病可能。GS患者一般有阳性家族史,黄疸呈慢性间歇性,全身情况好,有或无消化道症状,因对需经UGT1A葡萄糖醛酸酸化的药物的代谢存在障碍,可使此类药物的治疗活性发生改变或毒性效应增加,如肾上腺皮质激素、合成类固醇、雄激素、利福平、链霉素、氨苄青霉素、咖啡因、对乙酰氨基酚等药物可诱发GS患者的黄疸,此外劳累也可诱发或加重黄疸。体格检查除皮肤、黏膜黄染外一般无阳性体征,实验室检查可除外溶血性、肝细胞性和阻塞性黄疸。还可用饥饿试验(低热量饮食试验)、苯巴比妥试验、烟酸激发试验、利福平试验等辅助诊断。其中利福平试验是诊断GS的简单、无创、准确率较高的方法,国外常列为首选诊断方法。基因测序是目前新兴的诊断金标准。

治疗
此病预后良好,一般无需特殊治疗,其治疗重在去除诱因、休息和增加热量摄入,并可试用苯巴比妥诱导UGT活性,促进胆红素排泄。因GS患者的微粒体酶活性不足,可使某些药物的疗效降低或毒性增加,因此在治疗合并有GS的患者时因尽量避免使用通过肝脏UGT1A葡萄糖醛酸代谢的药物,特别是伊立替康等化疗药物,以免增加药物的毒性,造成严重的不良反应,甚至导致患者的死亡。

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发表于:2019-08-06 16:41

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