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刘畅 三甲
刘畅 主治医师
上海市第十人民医院 超声医学科诊疗中心

胎儿畸形筛查之无脑儿

在怀孕期间,孕妈妈需要进行多次的超声检查,目前国家卫生部规定的需要检出胎儿六大致死性畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。
本文就和大家聊一聊无脑儿的诊断与预防:
无脑儿是中枢神经管缺陷最常见的一种,外观表现为胎儿缺少颅骨,双侧大脑半球缺损,眼眶以上头颅的皮肤、肌肉、骨、大脑半球全部缺失。
如何诊断无脑儿?
在孕期超声声像图表现:胎儿未见正常头颅光环,胎儿头端可见“瘤结”状块状物,此为胎儿的颅底骨与颜面骨构成的回声,冠状切面可见双眼眶位于最高处且无前额,常称为“青蛙”样面容。
无脑儿的预后:
无脑儿一般不能存活。孕妇有过一次无脑儿妊娠史,第二次无脑儿的风险率为原有基础的10倍;如果有过两次无脑儿妊娠史,再发生的风险率为20倍。
无脑儿的预防:
无脑儿病因不明,也是多基因致病,包括遗传、环境、致畸因子如射线、水杨酸盐、磺胺等。在怀孕早期应尽量避免感冒,如果有感冒发烧,需要去医院在医生指导下用药;有过高热史的孕妇应做产前B超检查,以便明确诊断。 在怀孕早期也尽量避免接触大剂量放射线,X线检查,CT检查,及口腔科的摄片检查都需要避免。在怀孕期用药都需要听从医生建议,擅自服药可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。
合理补充叶酸:
一般建议孕前提前3个月开始补充叶酸,一直服用到孕3个月,预防神经管畸形的最佳补充剂量是每天400微克。可以通过饮食来补充叶酸,叶酸广泛分布于动植物食物中,富含叶酸的食物有绿色蔬菜、新鲜水果、动物肝和肾、鸡蛋、豆类坚果类以及谷物类中。同时不能滥补叶酸,要在医生的指导下服用叶酸制剂。不可以长期服用,长期服用也会影响宝宝的发育。

刘畅
刘畅 主治医师
上海市第十人民医院 超声医学科诊疗中心
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