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刘风 三甲
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液科

关于小儿骨髓增生异常综合征

发病原因:

病因未明,但多种因素如病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。原发性:儿童MDS与成人MDS相比,临床表现区别不大,但染色体改变主要为单体7,其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。继发性MDS可由恶性血液病,免疫抑制治疗,职业或其他原因暴露于含有致癌物的环境中诱发。实际继发性MDS和继发性白血病是一个病的不同阶段,因化疗或(和)放疗而引起MDS/AL的疾病有霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、卵巢癌、肺癌、乳腺癌、睾丸癌、消化道癌、脑癌、真性红细胞增多症等。约1/3儿童MDS继发于有发生MDS/AML倾向的基因异常性疾病,此类儿童MDS发病早,多小于2岁。中国中医科学院西苑医院血液科刘风

发病机制:

MDS存在原癌基因突变、骨髓体外培养异常以及细胞遗传学变异均提示本病属克隆性疾患。通过对RAS女性患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)同工酶检查,发现其红细胞、粒细胞、血小板、巨噬细胞及B、T淋巴细胞只有A型同工酶,从而证实本病的克隆

MDS最终多演变为粒细胞白血病,少数演变为淋巴细胞白血病,至于MDS如何演变为白血病,学者们进行了很多讨论,概括的说认为MDS演变为白血病可能有多种形式,可以从原来病态造血的克隆逐渐不能分化、成熟,使原始细胞逐渐增多,最终血细胞中以原始细胞为主要成分,随后成为白血病,此时血细胞仍保留原来的异常核型,无新的异常核型,也可以由原来病态造血的克隆再次发生突变,而演变为白血病,此种演变有新的异常核型。

儿童MDS有40%~45%的RAEB和RAEK-T转化为白血病,但RA和RAS转化为白血病仅见于5%~15%。德国Düsseldorf医院内科1975~1988年骨髓检查诊断为MDS占0.29%,丹麦Odense调查了儿童MDS的发病率,年龄0~14岁,年发病率为0.27/105。MDS占同期恶性血液病的8.7%。

临床症状:  

小儿骨髓增生异常综合征可见于婴儿到青春期的任何年龄段。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。患者绝大多数都有贫血,但程度较轻,主要为红细胞无效性生成所致。出血的发生率为23%-95%多为较轻的皮肤、黏膜出血。病情进展至晚期可有严重出血,甚至发生脑出血而死亡。发热和感染的发生率各家报告不一,多为50%60%,多随病情的进展而增高,感染的原因为中性粒细胞减少和功能改变以及机体免疫能力下降所致。有10%76%可见肝、脾、淋巴结肿大,但少见于ra亚型。总之,mds的临床表现差别很大,一般raras症状较轻,随病情的演进而逐渐增重。

检查方法:

1.血液检查 90%以上有贫血,50%全血细胞减少。红细胞为大细胞或正细胞性,细胞大小不等,可见异形红细胞、点彩细胞和有核红细胞,血红蛋白可增高。常有白细胞异常和环形核细胞,胞浆内特异性颗粒减少或缺如。血小板轻度减低,偶见升高。

2.骨髓检查 骨髓增生活跃,红细胞系巨幼变明显,呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异,双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞,核浆发育不平衡和双核粒细胞常见 

3. 染色体检查50%患者有染色体异常,如-7+85q-等,核型异常者转化为白血病可能性大。  

 


刘风
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液科
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