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刘海燕 三甲
刘海燕 副主任医师
西安交大二附院 小儿内科

了解|鲍一笑教授和他研究的哮喘基因检测

据全球哮喘防治创议委员会(GINA)估计,全球约有3亿人受到哮喘病的困扰;据WHO预测,至2025年哮喘患者将增至4亿人。
中国哮喘联盟CARE研究显示,中国哮喘患者增至3000万,其中儿童哮喘患者约1000万人。据WHO发布的《全球哮喘负担报告》显示,中国哮喘患者的死亡率更是高达10万分之36.7,位居全球第一。
全国儿科哮喘协作组发布的《第三次中国城市儿童哮喘流行病学调查》显示,儿童患病率显著高于成人,我国儿童总患病率为3.02%,与10年前相比增加52.8%;上海最高达到7.57%,有1/3的哮喘患儿没有得到及时和准确诊断。

儿童哮喘究竟是怎么回事
→哮喘是支气管慢性炎症疾病,会导致孩子的气道过分敏感。
→当受到各种因素的刺激时,过分敏感的气道发生反应,就出现哮喘症状。

需要注意的是,在不同年龄阶段,男性儿童患病率均显著高于女性儿童。
(男性儿童哮喘患病率为3.51%,女性儿童为2.29%。)

儿童哮喘发生的主要因素
·遗传因素占主导
哮喘的发生与家族性特应性素质的遗传有着密切关系,发表在葡萄牙《儿科杂志》上的研究表示,该疾病具有明显的家族聚集倾向,众多基因和环境因素相互作用,共同决定其发生发展,其中遗传度占80%。
母系对子女的特应性素质的遗传机率比父系更大,父母同时患有特应性疾病可使其遗传机率增至达60%以上。

·环境因素是发病率上升的危险因素
过敏原、环境污染、烟草环境暴露、感染和运动、情绪等因素都可导致哮喘发病。
尤其是患儿过敏因素及1岁内使用抗生素是哮喘患病的重要危险因素;超重或肥胖儿童哮喘患病率高于正常体重患儿;不恰当地使用抗生素及短期解痉治疗,未长期正规给予抗气道炎症治疗或担心吸入激素而丧失了早期治疗的机会,都是哮喘患病率上升危险因素。
六岁以下儿童喘息的三种表型
出现反复发作的喘息、气促、胸闷和/或咳嗽等症状,却并不意味着一定会发展成哮喘。

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因此,将哮喘高危患儿从所有喘息患儿中筛选出来是关键。
一说到基因检测,不少人会觉得深不可测或者夸大其词,忽悠人,尤其是近几年,鱼龙混杂,导致很多人觉得让你做基因的都是骗子。但是,科学在发展,真金不怕火炼。基因检测会越来越精准,被应用到临床当中。

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鲍一笑教授

由中华医学会儿科学分会呼吸学组哮喘协作组组长鲍一笑教授带领他的博士团队历经10年研发,依托建立在汉族儿童人群基础上的数据模型,终于找到了让人信服的证据,利用阿斯码四位点预测模型与哮喘预测指数具有很强相关性,准确率高达80%。 目前已经在临床开展使用,我们科室呼吸与哮喘专业团队真对哮喘证据不足的案例,在与家长充分沟通下,知情同意下,给予哮喘预测基因检测,大大减少了误诊率。

对检测出高危的患儿,采取全面的防控干预措施。通过改变饮食、行为、生活方式来预防喘息患儿朝儿童哮喘的方向发展,实现早防;结合其它临床指标一起,辅助诊断儿童哮喘,实现早诊早治。

阿斯码项目优势
全国独家首创
历经10年持续研发,创建中国首个儿童哮喘基因预测模型,助力儿童哮喘早防早诊。
结果精准可靠
识别高危患儿的准确度高达80.00%,灵敏度为87.45%,特异性为72.06%。
采样安全便捷
口腔黏膜采样方便快捷,无需采血,无交叉感染。
全球顶尖平台
采用全球独创的MassARRAY DNA质谱检测平台,灵敏度高,精确度高。

适用人群
1.有咳嗽、喘息症状的儿童;
2.有湿疹、过敏性皮炎、过敏性鼻炎等过敏症状的婴幼儿或儿童;
3.已确诊为哮喘或有哮喘家族史的儿童;协助选择敏感的药物;
4.0-16岁所有儿童。

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如果还有疑问,可以直接联系鲍一笑教授。好大夫里可以找到他咨询。

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刘海燕
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