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刘军 三甲
刘军 主任医师
北京301医院 耳鼻咽喉头颈外科

人工耳蜗系列科普(10)-耳聋为啥要做耳聋基因检测?

耳聋一直是困扰人类的常见疾病,给社会和家庭带来了许多烦恼,消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计,全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。2006年第二次全国残疾人抽样调查推算,全国各类残疾人的总数为8296万人,其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人,占各种残疾的首位,并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。先天性耳聋60%与遗传因素有关[1-2],许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关,或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋80%为常染色体隐性遗传聋,其中70-80%为非综合征性耳聋[4]nonsyndromic hearing impairmentNSHI),15%~24%为常染色体显性遗传模式,其余1%~2%为X连锁遗传模式[4]。母系遗传性聋发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关,不当用药会造成敏感个体的重度感音性聋。北京301医院耳鼻咽喉头颈外科刘军

一、耳聋基因检测意义:

明确耳聋的病因,确诊遗传性聋需做聋病基因检测,另外聋病基因检查还有以下意义:

1指导抗生素的应用

抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓一针致聋。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

2.减缓耳聋的发展。

PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。

3.可预测电子耳蜗的疗效。

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2PDS基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。但有些耳聋基因致聋的遗传性聋CI植入效果差,如CHD7IMM8APLVK等。(参见微信公众号--刘博士耳科在线资讯--《遗传性耳聋的人工耳蜗植入康复》)

4.检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育子女出现耳聋的几率。

常染色体显性遗传性聋:在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。(1)父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。(2耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。(3)这种遗传性聋,没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋:这种遗传性聋的特点:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题,子女不会出现耳聋,而成为携带者。同样可以找出一些规律:(1)如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为5O%,完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%,所以要避免相同原因致聋的人婚配。(2耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋。

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常染色体显性遗传:红的小人为耳聋;也就是说说的基因中有一个缺陷基因(红杠)就会是耳聋

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常染色体隐性遗传:最左的红的(Deaf)耳聋,带一对缺陷基因的为耳聋(基因中红杠);中间两个带一个缺陷基因(基因中红杠)是缺陷基因的携带者而听力正常(Hearing);右边为正常人

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线粒体遗传:方块代表男性,圆圈代表女性.黑色为耳聋;一半黑为携带者听力正常,空框为正常。

5.进行产前基因诊断,优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。

当他们生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。

6.指导耳聋的子女婚配,避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋,但原因可不同,通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,减少遗传性耳聋发生。

二、耳聋基因检查的适应人群

(1)各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋。(2)病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核。(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者。(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。(5)已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前。(6耳聋患者结婚或生育前。

三、耳聋基因检测方法:

目前国内各地均有耳聋基因检测,包括耳聋基因芯片、常见耳聋基因测序、二代测序等。不同的耳聋基因检测方法在检测项目、耳聋基因数目和突变位点数目、价格、方便程度和检测耗时等方面各有差异。

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