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刘丽 三甲
刘丽 主任技师
天津市第一中心医院 生殖医学科

遗传病及遗传咨询

人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类

染色体病指染色体的数目异常和结构畸变。

染色体数目异常:如21-三体综合征,Klinefelter 综合征(XXY),Turner 综合征(45, XO),18-三体综合征,13-三体综合征天津市第一中心医院生殖医学科刘丽

染色体结构异常:如猫叫综合征 (5p-),22q11 缺失综合征

单基因遗传病如DMD,脆性X综合征,血友病,苯丙酮尿症 (PKU),多囊肾病,多发性神经纤维瘤,Rett综合征,脊肌萎缩症,脊髓小脑性共济失调,地中海贫血,肝豆状核变性等

多基因遗传病如先心病,哮喘,精神分裂症,原发性癫痫,家系中有一人发病再发风险低于5%

常见染色体异常:

一、性染色体数目异常:

1.Klinefelter’s syndrome 47,XXY,先天睾丸发育不良,发病率1/600

通常表现为无精子症,但也有精子生成及生育的报道疑为生殖腺嵌合(47,XXY/46XY)

 遗传咨询

对于有精子生成的,可采用ICSI,应告知遗传风险也可考虑PGD,或自然受孕的产前诊断

显微取精,50%可取到精子ICSI ,妊娠率50%。

2.Turner综合征:45,X

先天性卵巢发育不良

自发性流产的胚胎中占1-2%,99%以流产方式被淘汰,部分异常程度轻微出生

通常表现为卵巢和子宫发育差,原发闭经,身材矮小等。

Turner综合征无生育能力

二、相互易位

1.平衡易位:两条非同源染色体同时断裂后,互相交换断片重接,产生两条衍生的染色体。新生儿中的发生率约为1/500~1/1000。如46,XY,t(2;5)(q21;q31)。理论上子代会形成18种配子:1/18 为正常,1/18为平衡易位,16/18为不平衡易位

2.罗伯逊易位

两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后,二者的长臂着丝粒重接形成一条衍生染色体。在人群中的发生率为1‰,约占不孕人群的2% ~3%。如45XN,rob(14;21)(q10;q10),理论上子代会形成6种配子:1/6为正常,1/6为易位携带,4/6为三体或单体。

非同源罗伯逊易位:易位携带者出现妊娠困难或者妊娠过程中反复流产,与正常配子受精后形成的合子中,将形成单体或三体导致流产。涉及13、21号染色体的会导致染色体拷贝数异常的21-三体综合征,13-三体综合征等先天缺陷患儿的出生,需做产前诊断。

同源罗伯逊易位:50%单体50%三体,患者无生正常孩子的机会,赠卵供精。

三、倒位:分为臂内倒位、臂间倒位

倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子,会引起生育后代先天畸形和智力障碍等发育异常。

遗传咨询:

查父母染色体,如果父母之一染色体核型存在倒位携带,该倒位为正常多态

如果父母染色体核型不存在倒位携带,建议PGD

臂内倒位不会形成可存活的缺陷儿,不必做PGD及产前诊断

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刘丽
刘丽 主任技师
天津市第一中心医院 生殖医学科
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