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医学科普

Y染色体微缺失

发表者:刘权利 3623人已读

一、Y染色体微缺失

Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,不是人类生命所必需的,它大部分区域是隐性功能区,其中性别决定区(由SRY基因控制)是Y染色体的主要区域。Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育等有关其他12个重要基因,Y染色体对整个机体的存活有重要作用。

1.Y染色体微缺失主要候选区域—AZF区Y染色体长臂的5~6区间有一个AZF位点,分成3个与生育相关的功能区:AZF a区、AZF b区和AZF c区。这些区域包括一些影响男胚细胞发育和维持的基因和基因家族,其可影响精子发生。在无精子症和严重少精子症的患者中,AZF缺失约占3%~29%。

2.Y染色体微缺失的其他基因精子发生是从精原干细胞到精子进行有秩序的增殖、分化,产生精子,受到大量基因调控。因此,除AZF区外,Y染色体长臂的SMCY基因、短臂上的SRY、ZFY和TSPY基因也都与精子发生有关。如果上述基因发生缺失或表达异常,同样会造成精子发生障碍或性腺发育障碍,这些基因在临床上也有重要意义。

3.Y染色体微缺失主要原因①再发现象,在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失;这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中。②垂直遗传,主要发生在DNA复制期,可产生有缺失的精子;如果这些精子使卵子受孕,将会产生Y染色体微缺失的个体,男性后代则继承其父亲生殖细胞中有缺失的染色体。③睾丸生殖细胞系中有缺失的嵌合体,如父亲外周血中未见缺失,通过ICSI的男性后代却有Y染色体微缺失,说明嵌合体。

二、Y染色体微缺失的检测方法

1.常用的待扩增目的基因及位点Y染色体有精子发生相关基因。一些精子发生的候选基因发现于AZF区,有些候选基因是精子发生的功能基因,因此一般选择对AZF区基因进行扩增。

2.PCR检测主要注意事项由于检测中不可避免出现误差,在结果观察时,应保证连续3次以上有相同反应,才说明其相应基因发生微缺失。

Y染色体微缺失发生频率有较大差异,造成这种差异的原因有多种。可能是由于①病例选择,对于病例选择严格,即仅对不明原因的无精子症和严重少精子症患者进行检测,缺失率较高;②实验方法和试验条件。实验方法和试验条件的好坏,直接影响到结果的可靠性;③检测区域,检测不同区域也会得出不同的缺失率。

三、Y染色体微缺失检测的临床意义

1.确定部分无精子症患者病因在男性不育的患者中尚有约11%病因不明,称特发性不育,其中最常见的表现是无精子和严重少精子,与Y染色体微缺失有关。

2.减少病人痛苦及提高辅助生殖几率对于无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体微缺失的检测是很必要的。如果患者是AZF c区或部分AZF b区缺失,则有50%的几率可以检测出精子,但如果是整个AZF b区缺失,则检测出成熟精子的可能性几乎为零。如果患者发生缺失的部位是在AZFa区,则没有精子形成的可能。AZF c区缺失的患者54%表现为无精症,46%表现为严重少精症;AZF a、AZF b、AZF c区同时缺失,则一定为无精症;AZF a区完全缺失或AZF b和AZF c两区同时缺失,96%表现为无精症,4%表现为严重少精症。

3.提供遗传咨询要选择辅助生殖夫妻,男性后代将遗传其父亲有微缺失的异常性染色体,甚至会产生更多的微缺失而导致更严重的睾丸表型。因此,这些患者及其配偶需要知道后果并做出选择,是否进行辅助生殖,是否在植入前直接选择女婴。

AZF丢失区域的不同,临床上表现出来的症状特征也不完全相同。下面我根据缺失类型,简单介绍一下不同缺失类型对应的临床表型:1. AZFa,AZFb和AZFc区域全部缺失患者,100%表现为无精子症;AZFb区完全缺失或AZFb和AZFc两区同时缺失的患者96%表现为无精子症,4%表现为严重少精子症;2. AZFa 区缺失患者临床表现也是100%为无精子症,而且如果做睾丸活检的话,睾丸里没有生精细胞;这几类患者一般不建议做睾丸穿刺或者显微切开取精术,因为获取精子的机会很小。因此,对这类患者可以不必要进行睾丸穿刺增加患者的痛苦;也应避免对女方进行促排卵治疗,无谓增加患者的经济负担和女方因促排卵可能面临的并发症。3. AZFc 缺失是临床最为常见的缺失类型,占所有缺失类型的90%, AZFc缺失的患者54%表现为无精子症,46%临床表现为严重少精症。虽然AZFc 缺失的患者可以通过试管婴儿生育子代,但生育的男孩会100%遗传。

总而言之,除了AZFc缺失外,其他缺失类型有精子的希望非常渺茫,虽然也有案例报告治疗后出现精子,然后做试管也成功了,但毕竟还是极少数的,所以针对这种缺失类型的,还是建议做供精人工授精助孕或者选择抱养。

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发表于:2018-01-18 21:34

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