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刘维瑜 三甲
刘维瑜 主治医师
广医三院 产前诊断科

HbH病的临床表现

地中海贫血是以慢性进行性溶血为特点的一组疾病,其中α地中海贫血根据临床表现的严重程度可分为静止型、轻型、中间型和重型。中间型α地中海贫血即HbH病,是由于4个α基因只剩一个有功能的α基因所引起,其临床症状轻重程度取决于其基因型的不同。根据临床表现不同一般分为偏轻型HbH病及偏重型HbH病,在两广地区偏轻型HbH病主要包括以下几种基因型:--SEA/-α3.7α,--SEA/-α4.2α,--SEA/αWSα;偏重型HbH病常见的有--SEA/αCSα,--SEA/αQSα.
偏轻型HbH病患者出生时,贫血较轻或无贫血,随着年龄增长逐渐加重,成年后通常表现为轻度至中度贫血,平均血红蛋白水平维持在8g-10g左右,伴有脾肿大,偶有黄疸。当合并妊娠、感染或服用氧化性药物时贫血可加重,如血红蛋白水平低于6g需要输血。偏轻型HbH病患者通常不影响日常生活,生长发育正常,骨骼及面容改变不明显。少数患者有脾功能亢进,脾切除后临床症状明显改善。
而偏重型HbH病的个体差异则较大,与偏轻型HbH病患者相比,大部分患者发病年龄早,贫血程度重,肝脾肿大明显,易合并感染而加重病情,多数需要不定期输血来维持生长发育。如果不接受输血治疗,年纪较大的患儿可出现特殊的地中海面容,骨质疏松,肝脾大,甚至心衰,生长发育受到影响,生活质量较差。

刘维瑜
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