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陆福明 三甲
陆福明 主任医师
复旦大学附属华山医院 肾病科

我刚肾穿刺明确FSGS,一定要作基因检测吗?

是否对所有肾穿刺明确诊断的FSGS都要作基因检测呢?不是!目前权威治疗指南不推荐普遍对FSGS作基因检测,因为该检测敏感性太低,普遍检查不符合医疗经济学(即费效比不经济)。近年来,随着基因检查技术改进(尤其引入二代测序)及费用相对下降,对FSGS基因检测指征有所放宽。尤其对部分高度怀疑遗传FSGS(有家族史、发病年令小、激素抵抗)应作基因检查。如能明确由基因缺陷所致FSGS,可避免盲目大量使用激素或免疫抑制剂而造成副作用。另外,如能明确是ADCK4等单基因突变所致FSGS病变,现有研究证明,补充辅酶Q10可能会使病人获益。
所以,应正确掌握基因检测指征及正确解读结果,避免滥用及错误解读,尤其是因而误诊,使原发性FSGS病人失去使用激素而获缓解的机会。

真诚赞赏,手留余香
陆福明
陆福明 主任医师
复旦大学附属华山医院 肾病科
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