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医学科普

浅谈线粒体基因突变糖尿病

发表者:陆颖理 7873人已读

 浅谈线粒体基因突变糖尿病

李影,陆颖理(医学博士,主任医师,博士生导师,上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌代谢科主任,上海交通大学医学院重点学科和九院的重点学科学科带头人

 

岁末年初,上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌代谢科连续两次接受年轻的女性线粒体基因突变糖尿病患者的治疗。线粒体基因突变糖尿病(简称线粒体糖尿病)在糖尿病人群中发病率为0.5%~1.5%,是一种难治性糖尿病,给患者本人及其家庭带来了沉重的经济和精神负担。上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科陆颖理

线粒体糖尿病的病因

线粒体糖尿病是糖尿病的一种特殊类型,是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病,属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体mtDNA3243A→G突变是病因,它引起线粒体末端转录损害,从而使线粒体蛋白质合成异常和功能缺陷,影响呼吸链的组分与功能而致胰岛β细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍,ATP产生不足,致胰岛素分泌障碍,能量合成障碍,引发糖尿病。

线粒体糖尿病的临床特点

  本病系母系遗传,女性患者的子女均可能患病,而男性患者的子女均不得病。多在45岁以前起病,常有轻至中度神经性耳聋。患者多似2型糖尿病,多无酮症倾向,但体形消瘦。发病时其胰岛β细胞功能尚可,常用口服降糖药治疗。随着病程延长,胰岛β细胞功能进行性降低,降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗,部分患者起病时即需要胰岛素治疗。线粒体糖尿病常常合并线粒体性脑肌病,乳酸酸中毒,卒中样发作综合征,病者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症,癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状,我们接受的线粒体糖尿病病人是以反复癫痫发作和发作性呕吐为突出的症状,预后极差。

线粒体糖尿病的筛查和诊断

对有下列一种或多种情况者应进行筛查:①有可疑母系遗传家族史的糖尿病患者;②起病较早,胰岛素分泌功能进行性减退,需用胰岛素治疗的糖尿病患者;③非肥胖的糖尿病患者;④伴神经性耳聋的糖尿病患者;⑤伴神经系统表现,心肌病,骨骼肌表现,视神经萎缩,眼外肌麻痹及乳酸性酸中毒的糖尿病患者。

基因诊断是诊断本病的金标准,必要时应行DNA直接测序核实。诊断阳性者进一步对家系成员行临床及基因诊断,如家系成员内有基因突变并符合母系遗传的特点,即可确诊;对家系内临床检查无异常,但基因诊断阳性者需反复核实和长期血糖监测及随访。

线粒体糖尿病的治疗

目前对于线粒体糖尿病的治疗:①饮食限制可适度放宽;②不宜进行剧烈的活动,提倡轻度运动;③对于尚具有胰岛素分泌能力的患者,可给予适当的磺脲类药物,避免用双胍类药物,以免发生乳酸酸中毒;④主张早期使用胰岛素;⑤大剂量长期服用辅酶Q10,延缓线粒体糖尿病并发症的发生和改善胰岛β细胞功能;⑥基因治疗是本病治疗的根本措施,但应用于临床,尚有漫长的路要走。

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发表于:2011-01-23 17:08

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