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马昕 三甲
马昕 主任医师
复旦大学附属华山医院 骨科-足踝外科

腓骨肌萎缩症与足部畸形

华山医院门诊,一位16岁男孩在父亲的搀扶下缓慢走入,他不同寻常的步态引来了旁观者的侧目,但看这孩子却无外伤迹象,神情表现也不像有大脑受损,着实令人好奇。其实,男孩2年前开始出现双侧足跟无法着地,逐渐加重,在当地医院做了相关检查后,被告知目前没有有效的治疗方法,只能进行手术矫形。父子二人今日是来寻找足踝外科专家马昕教授的帮助。
马昕教授接诊后,对男孩进行了详细查体,结合外院的活检报告、神经电生理报告,初步诊断这是一种叫“腓骨肌萎缩症”的罕见病,并建议手术治疗。父亲本就是慕名而来,当然相信马教授的判断,登记了住院卡。马教授依据男孩的畸形特点,为其前后分别进行了左右足的个性化矫形手术,手术成效显著。最近一次的随访,男孩已经健步如飞,他感谢马教授给了他一条新的起跑线。
腓骨肌萎缩症对大家而言可能很陌生,但它却是儿童中最普遍的遗传性神经肌肉疾病,其常见及显著的表现就是足部畸形,因此腓骨肌萎缩症也就成为了华山足踝外科的常客。下面就让我们一起来了解一下它的庐山真面目。

腓骨肌萎缩症,临床表现以腓骨长短肌萎缩为主要特征,因此得名。是国家《第一批罕见病目录》中第17号罕见病,于1886年由Charcot、Marie和Tooth首次报道,因此又名Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。

一、病因
CMT,又名遗传性运动感觉神经病。顾名思义,它是一类遗传性疾病,但遗传方式多样,有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴x遗传。CMT目前认为是单基因病,迄今已发现致病基因80多个,常见有PMP22、MPZ、EGR2等。其发病率约为40/10万。

二、临床表现
CMT以周围神经的脱髓鞘病变或轴突变形为病理改变,以足部畸形为主要临床表现,婴儿到成年均有可能起病,进展速度不一。
1.足部畸形
CMT多累及下肢神经,引起下肢肌肉萎缩,肌力减退,临床上多见高弓足、内翻足、马蹄足等单一畸形或合并畸形,并可伴有爪形趾畸形,平足畸形则较为罕见。
2.感觉异常
四肢末梢可出现袜套样感觉减退和异常,以下肢较多见。
3.反射减退
下肢牵张反射如膝反射、踝反射等可有减退。上肢肌肉牵张反射减退则较少。
4.步态异常
由于下肢肌肉无力、肌肉挛缩、足部畸形,导致患者步态异常,常见步态有跨阈步态。
5.下肢疼痛
足踝部疼痛多由于畸形、步态异常造成,少见于感觉异常造成的疼痛。膝髋部疼痛多是因为步态异常后,膝髋进行功能代偿导致。

三、诊断及分型
初步诊断依据临床表现、神经电生理检查、神经肌肉活检。确诊依靠基因检测。
1.体格检查:足部畸形如高弓足、内翻足、马蹄足等,腓骨肌、胫前肌、胫后肌或拇长伸屈肌等肌力减退,可伴有趾端感觉减退或异常,膝、踝反射可减退。
2.神经电生理检查:表现为周围神经损害表现,神经传导速度减慢或不变。
3.神经肌肉活检:肌肉活检提示周围神经源性肌萎缩。神经活检提示脱髓鞘或轴突变性。
4.基因检测:检测出CMT致病基因可确诊。活检提示脱髓鞘病变时优先检测PMP22;提示轴突变性时优先检测MFN2;提示脱髓鞘病变伴母方家族史时优先检测GJB1。

四、治疗措施
针对CMT病因目前尚无有效治疗,仅能对症治疗,缓解进展,纠正畸形。
对于起病不久、进展缓慢的患者,多数表现为肌力减退或可复性畸形,可以通过佩戴踝足矫形器和功能锻炼、康复训练等延缓畸形进展。
对于起病已久、出现僵硬性畸形的患者,则建议进行矫形手术,纠正足部畸形,恢复患者步态。
对于骨骼尚未发育完全的儿童,可行软组织手术以预防严重骨性结构的畸形,待发育完全后再依据骨性畸形程度再行处理。对于骨骼发育完全的患者,可联合软组织手术和骨性手术,以构建足的正常形态和肌力平衡。
依据患者畸形特点、肌力情况、病情进展速度等多方面因素,矫形手术有多种选择及组合。常见软组织手术有跟腱延长、胫前肌外置、胫后肌前置、腓骨肌加强等,骨性手术有跟骨截骨、第一跖骨截骨、关节融合等。
尽管现在还无法根治腓骨肌萎缩症,但正如马昕教授常说的一句话“办法总比困难多”,借助多种有效的矫形术式,腓骨肌萎缩症造成的足部畸形已不是患者的拦路虎了。

马昕
马昕 主任医师
复旦大学附属华山医院 骨科-足踝外科
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