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医学科普

转甲状腺素蛋白(TTR)相关家族性淀粉样变性周围神经病诊断后,该怎么办?

发表者:孟令超 人已读

近期由于我们团队专注于甲状腺素蛋白(TTR)相关家族性淀粉样变性周围神经病的诊断和管理,许多患者慕名而来。有时候觉得很遗憾,许多患者从发病到诊断经历了漫长等待,诊断后也没有得到很好的治疗和管理。这个疾病是一种可治性疾病,有对因的治疗方法,也有对症改善的手段,也需要对家庭成员进行必要的遗传指导。

1、对因治疗

这个疾病传统治疗方法是肝脏移植,国外已经有30多年的治疗经验,患者明显获益,但是需要在医生的评估后进行,因为部分患者获益较小或者不获益。除此之外,近期tafamidis(氯苯唑酸)作为一种新药已经在国内上市,但是也是需要医生进行评估,因为只有一部分患者应用能够明确获益。另外国外还有一些上市的药物,也有一些新药在进行临床研究,未来肯定会有更多药物进到中国,我们也在努力建立中国人群的患者数据库,未来希望中国患者也参与国际的药物研究,有更多患者可以从中获益。

2、对症治疗

本病对症治疗也是十分必要的,可以帮助病人改善困扰生活的一些症状。另外,部分患者心脏疾病可以考虑通过起搏器等方法,也是早期挽救患者生命的重要措施。

3、遗传咨询

本病是一种遗传性疾病,患者其他家庭成员的遗传咨询十分必要。许多患者诊断时,已经有第二代和第三代子孙,对其他家庭成员做基因诊断,一方面可以早期随访,早期出现系统性损害就早期干预,这样效果是最好的,当然太早干预也没有意义,但是何时开始干预是个很复杂的问题,需要定期在医生指导下进行决策。另一方面,现在生殖医学发展迅速,本病可以通过一定手段阻止后代再次出现基因携带者,从某一代开始彻底结束家族中新患者的出现。

记得5年前我们在讨论这个疾病时候,还在奢望会有新药出来,现在果然有许多效果很好的药物出来了。但是这些还不够,我们估计未来5年会有更多新的治疗手段出来,另外现有的药物的价格会进一步降低。希望我们的努力给患者和家属持续带来希望!


本文是孟令超版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2020-05-26