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孟庆霞 副主任医师 苏州市立医院 生殖遗传中心

多种维生素与出生缺陷

孟庆霞 副主任医师 苏州市立医院 生殖遗传中心
发表于2018-01-15
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       近年来由于婴幼儿死亡的疾病谱逐渐发生较大变化,出生缺陷对围生儿、婴幼儿死亡的影响越来越重.其中神经管缺陷发病率最高,是严重影响出生人口素质,导致先天性残疾的主要病因之一.神经管缺陷是发生在胚胎24~28天期间神经管闭合受阻所致的一系列严重畸形.我国是神经管缺陷高发国苏州市立医院生殖遗传中心孟庆霞

      叶酸(folic acid)是维持人体正常生命活动必需的一种水溶性B族维生素,其主要生物学功能是为细胞内的甲基化反应和脱氧核糖核酸的合成提供甲基.研究表明,以神经管畸形、唇腭裂等多种出生缺陷与女性孕早期体内缺乏叶酸有关,育龄期女性增补叶酸可以降低此类出生缺陷的发生率

      叶酸在基因的调控所需的甲基化过程中起重要的作用,人体无法合成叶酸,必须靠外源性供给,且妊娠期妇女的叶酸需求量增多,叶酸不足的情况严重,叶酸在体内的主要功能是提供甲基供体参与DNA合成,它在调节包括细胞内甲基化反应和保持基因组稳定性方面具有重要的作用

       叶酸代谢通路中维生素B12(VB12)是重要的辅酶,其浓度的高低直接影响到整个叶酸代谢的稳定性。孕妇较低的叶酸,钛,锂,镉,锶,铷,磷、钠、钾和硼的水平,和较高的同型半胱氨酸和锗水平,与枯萎卵妊娠的发生有关。

      先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)简称先心病,是最常见的出生缺陷,在各种出生缺陷中占首位,是一种严重危害婴幼儿健康的先天畸形。孕期接触噪音、经历负性生活事件、异常孕产史、孕早期感冒可能是CHD发生的危险因素,而孕早期补充叶酸及多种维生素、经常食用各种肉类可能是CHD的保护因素。减少或控制孕妇生活工作中有害环境因素的暴露,对预防和降低胎儿先天性心脏病的发生有重要意义。

        “围孕期女性增补含生理剂量叶酸的复合维生素片预防神经管畸形和其他出生缺陷”这一项研究成果是目前世界上唯一的用安全、有效、简单、经济的方法预防人类非常严重、发生率较高的出生缺陷疾病的有效措施,不仅可以全面改善围孕期女性的营养状况,而且可以保障新生儿的出生安全、健康。

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