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转载 胎儿遗传性疾病风险增加的孕妇

李苑艳 副主任医师 温州市中心医院 妇产科
2016-04-04 399人已读
李苑艳 副主任医师
温州市中心医院

1、高龄母亲——非整倍体风险随母亲年龄升高而增大,但年龄本身并不能有效筛查非整倍体,相比之下,染色体异常结构,包括微小缺失和重复并不随孕妇年龄升高而频率增加。
2、高龄父亲——后代单基因疾病风险的增加与高龄父亲有关,包括软骨发育不全症、Apert 综合征、Crouzon综合征(克鲁松氏症候群)。虽然目前还没有共识,但是大多数研究将40-50岁定义为高龄父亲。精子形成过程基因突变率的增加与遗传风险相关,然而目前没有针对与高龄父亲相关的遗传疾病的筛查或诊断。应给与孕妇标准的筛查和诊断,包括评剖析胎儿超声检查。
3、父母携带重排染色体——携带重排染色体(易位或倒置)的父亲或母亲通常情况下有正常的核型,但产生不平衡染色体的配子风险较高。
4、父母是非整倍体或非整倍体嵌合体——如母亲是唐氏综合征患者,其后代患唐氏综合征的风险较高。
5、先前生育的小孩携带出生缺陷——大部分出生缺陷,包括神经管缺陷和先天性心脏缺陷是孤立的,并受多个基因和环境因素的相互作用,然而由于受遗传因素的影响,这种疾病在家庭中有复发的倾向。
6、父母携带遗传疾病——父母受遗传疾病影响或是遗传疾病携带者,后代患病的风险增大。
7、先前胎儿/小孩常染色体或性染色体为非整倍体
8、超声检测结构异常

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