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宁波 三甲
宁波 副主任医师
复旦大学附属儿科医院 骨科

软骨发育不全肢体矫形延长策略的科普

软骨发育不全(achondroplasia)是一种常染色体显性遗传性疾病,是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病,发病率约1/25000. 主要表现为肢体短小,而躯干相对正常,前额增大,特殊面容,同时可能会伴随其他系统的发育异常。随着年龄的增长,身高问题逐渐成为影响该类患儿融入社会和正常生活的主要因素。下面对软骨发育不全的肢体延长矫形策略问题进行简单的描述一下。复旦大学附属儿科医院骨科宁波

软骨发育不全是什么原因引起的?有哪些表现?

软骨发育不全是一种由于基因异常而导致的遗传性疾病,发病率并不高。主要表现为1、身材矮小:出生时可能正常大小。2、肢体短小,肢体近端为主(至少肱骨会出现),上肢及大腿皮肤皱褶。3巨头,前额及顶部增大明显。4、中面部后移,整个中面部及鼻梁扁平。5、小胸廓。6、胸腰椎后突畸形。7、双下肢内翻畸形。8、手指短小。9、肌张力减退等。大多数患儿根据临床表现,结合X线表现即可做出诊断。

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软骨发育不全为什么要做肢体延长及矫形?

软骨发育不全是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病。平均身高在120cm左右,而现代社会的要求至少150cm,才能进行正常的工作和生活,包括开车,骑自行车、正常的社交活动、常规的体育活动、正常桌椅的配置等。为了能够使患者能够正常的融入社会,进行正常的生活是这类患者治疗的最终目标,所以这类患儿需要进行肢体的延长及矫形。

软骨发育不全肢体延长和矫形所要达到哪些目标呢?

通常,根据软骨发育不全的孩子的临床表现进行制定,每个表现不一样,大致目标如下:1、获得正常身高范围;2、矫正脊柱过度前凸(腰椎前凸);3、矫正双下肢畸形(O型腿);4、改善上肢伸抓范围;5、恢复身体合适的比例;6、病人恢复正常生活。

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软骨发育不全可以获得多少长度的延长呢?

由于软骨发育不全是由于骨骼的发育异常所致,肌肉神经血管发育尚可,所以可见肢体通常呈现短粗型,延长骨骼是,肌肉神经血管耐受尚可。目前理想状态下并且已经做到的可获得的延长结果及过程如下:1、7-10岁第一次延长:获得股骨6cm,胫骨4cm,共10cm的长度,同时此次手术需要对下肢畸形进行矫正(O形腿及腰椎前凸);213岁进行第二次延长:获得股骨8cm,胫骨7cm,共15cm的长度;31415岁进行一次双肱骨的延长:获得上肢10cm的长度;416岁进行最后一次延长:获得股骨8cm,胫骨7cm,共15cm的长度。最后多次延长后总共获得40cm长度。当然这是目前理想状态下,即在良好的术后护理、先进的延长工具、完善的术后康复训练的情况下完成延长。

双上肢的延长是否必要呢?

答案是肯定的,因为软骨发育不全是肢体延长两个重要的目标是改善上肢的伸抓范围和恢复身体的合适比例。而且,随着下肢的延长,上肢长度在日常生活功能中就显得尤为重要,如果不延长,会逐步出现日常生活障碍,比如穿裤子及袜子等。

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整个治疗过程中家长需要做什么呢?

爸爸妈妈在整个治疗过程中占着最重要的作用,除了在心理上的安慰,同时要带给患儿勇气及乐观的生活态度。另外,要和医生一起为患儿制定一个近10年的计划。这个计划不应该仅仅局限于治疗计划,也应该包括学习、生活计划。最终是患儿不仅身体上正常,而且心理上健康的踏入社会或者大学生活。获得正常人一样的学习、婚姻和工作。

康复的重要性

整个延长矫形过程中手术固然重要,术后康复锻炼,保持上下肢各个关节正常的关节功能是整个肢体延长矫形中的重要组成部分,达到预期的长度是治疗成功的一半,而保持关节功能则是治疗成功的另一半。所以,要求每一个患者必须做好术后康复训练。

总体来说,软骨发育不全的肢体延长及矫形计划是一个漫长而复杂的过程,但结果又是如此的令人向往,需要医患共同的努力,为了不正常的孩子有正常的生活而奋斗,并且不忘初心。同时也呼吁社会,这样的治疗在医保没有完全覆盖的条件下,花费巨大而耗时耗力,需要全社会的帮助,使得社会更加美好。

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