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医学科普

心律不齐或源于基因突变

发表者:倪幼方 1071人已读

摘要:美国科学家最近发现一种名为“SCN5A”的突变基因,有可能会增加该基因携带者罹患心律不齐的风险。简单地说,心率不齐或许可能源于基因突变。上海交通大学附属胸科医院心内科倪幼方


上海远大心胸医院倪幼方医生介绍说:美国科学家最近发现一种名为“SCN5A”的突变基因,有可能会增加该基因携带者罹患心律不齐的风险。简单地说,心率不齐或许可能源于基因突变。

据最新一期《科学》杂志报道,来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了这种新的突变基因。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时,发现她的SCN5A基因中有一个碱基被替换,导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变。

研究人员分析,被修改后的SCN5A蛋白质在心肌细胞中形成一个钠离子通道。受到适当刺激的后,这一通道会开放,使钠离子进入细胞,造成心肌细胞收缩。科学家发现,如果把这种变异的通道放到人类心肌细胞中,其中一小部分会在应该关闭的时候重新开放,使得钠离子通道的开放时间延长,让更多的钠离子进入心肌细胞,导致心律不齐更加容易发生。

近几年,科学家已经发现数种可能与心律不齐有关的突变基因。这些突变基因出现的几率非常低,但新发现的这种基因出现几率则相对较高。不过基廷也指出,没有外来刺激,这种突变基因本身不会引起任何问题。

纽约州罗切斯特大学医学中心的阿瑟·莫斯对这项成果评价说:“这项发现非常重要。目前很多药物,包括一些抗组胺类药和降血压药都有增加心律不齐的可能。携带SCN5A变异基因的人则更有可能受到其副作用的影响。根据这项发现,科学家可以设计一种实验,能够简单地分辨出哪些患者携带了这种变异基因,在用药时就可以避免使用有风险的药物。”

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发表于:2012-10-12 16:18

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