网站导航
搜索
欧江华 三甲
欧江华 主任医师
新疆医科大学附属肿瘤医院 乳腺外科

乳腺癌基因检测-判断您乳癌术后是否化疗?

随着肿瘤研究的不断深入,人们发现肿瘤的恶性行为,包括浸润、转移以及耐药性等均涉及多个基因的协同作用。因此,从某种程度上来讲,检测单个基因并不能准确、全面地评价肿瘤患者的预后,理想的方法应该是综合分析多个相关基因的表达状况,这样才能更真实地反映患者的自身状况。新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科欧江华

 

乳腺癌的基因检测方面,除了21基因RS,还有一种多基因检测技术——MammaPrint,前者是通过荧光定量反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测21个基因,后者则是通过高通量的基因芯片检测70个基因。

 

基因复发评分

21基因复发评分(recurrence score, RS)的问世,在国际学术界引起了不小的轰动。通过对两项研究(NSABP B-14和B-20研究)的回顾性分析发现,21基因RS可预测辅助化疗的益处,高危者可从化疗中获益,因此2008年《美国国立综合癌症网络(NCCN)乳腺癌临床实践指南》推荐,对根据21基因检测判定为低危的患者,可以避免辅助化疗。目前21基因检测在美国得到广泛应用。

 

21基因RS的主要意义在于避免了资源的浪费和对部分低危者的过度治疗。

 

(1)关于21基因RS

    a 通过分析21个基因的表达来确定RS分值(0~100分),RS<18、18≤RS≤30、RS≥31分别为低、中、高危患者;

    b 2008版《NCCN乳腺癌临床实践指南》指出,对于ER阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性、肿瘤大小为0.6~1.0 cm的中低分化或伴不良预后因素者,或肿瘤>1 cm者,考虑应用RS对患者行进一步分析,对高危者予以术后辅助化疗(2B类);对根据21基因检测判定为低危的患者,可以避免辅助化疗

    c 在美国,检测费用约为3820美元。

   

 

 

 

但是,应引起注意的是,这种检测手段并不一定适用于我国。这是因为:第一,上述结论是通过回顾性研究得出的,其可信度有待进一步确定;第二,研究选择的对象本身就是低危患者(激素受体阳性、腋窝淋巴结阴性),可能本来即无须化疗,所以21基因RS仅作为一种选择性检查手段;第三,我国多数患者不能承受其检测价格,而且多数患者在诊断时已处于中高危,因此该技术的应用价值有限。

 

基于以上考虑,在进行2008版《NCCN乳腺癌临床实践指南》(中国版)的修订讨论时,中国专家组普遍认为,虽然21基因RS在理论上有一定意义,但基于中国现状很难开展,仍有待进一步的验证,所以并未作强烈推荐。

 

(2)关于MammaPrint

    a 一种用于评估乳腺癌预后的基因芯片,基于著名的阿姆斯特丹70个乳腺癌基因标记;

    b 2007年,获FDA批准用于预测淋巴结阴性乳腺癌患者5~10年内的复发风险和远处转移风险;

    c 与21基因RS(检测对象为新鲜组织和固定组织均可)不同,Mammaprint检测受新鲜组织的限制,样本必须取自术后1小时以内的非固定肿瘤标本。

    d 在美国,检测费用约为4200美元。

欧江华
欧江华 主任医师
新疆医科大学附属肿瘤医院 乳腺外科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开