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潘慧 三甲
潘慧 主任医师
北京协和医院 内分泌科

什么样的矮小儿童应去遗传门诊就诊?

有的矮小儿童到矮小门诊看病后,医生还建议家长去看遗传门诊。请遗传病专科医生会诊主要的目的是请遗传学专家协助判断该儿童是否有遗传方面的问题。有些家长会不理解,会问:我的孩子只是长得矮,为什么要去看遗传病专业医生?原因在于有相当多的矮小儿童可能是由于先天遗传或代谢性疾病所致,需要遗传病专科医生进一步肯定诊断或给以治疗,通过他们的检查来除外遗传病方面的问题。北京协和医院内分泌科潘慧

如果矮小儿童伴有下列问题的,应请遗传病医生会诊。比如矮小伴有智力低下者,智力低下又有身体畸形者,伴有头面外观异常或身体各个部位畸形者以及身体各部位不匀称如躯干短或四肢相对比较短者。

因为先天性疾病和遗传病如遗传代谢、染色体病和先天畸形综合征等都可能有上面的表现,这些疾病中有的遗传,有的不遗传。遗传病专科医生经过详细的遗传家谱调查,详细的病史,全面的体格检查以及通过一些常规筛选或特殊化验包括血染色体检查(必要时给患儿的父母或家庭其他成员做一些检查)后,经过综合分析,做出确切的诊断并提出处理意见,回答家长的一些问题,如能否治疗?能否再生2胎?这些对患儿家长是非常重要的信息。

潘慧
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北京协和医院 内分泌科
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