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潘胜美 三甲
潘胜美 主任医师
宁波市中医院 肿瘤科

血友病的检测

宁波市第九医院血液肿瘤内科潘胜美      血友病为X连锁隐性遗传,基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb,由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成,编码2351个氨基酸,已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR:Ag/AHG比值来检出杂合子,现已能采取分子遗传学手段,特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断,这对防止重型患儿出生,十分有效。宁波市中医院肿瘤科潘胜美
      血友病甲携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平一般只及正常妇女的50%(平均值为 25 ~75%)。血友病乙的携带者(母亲)的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33%,约有10 %的携带者低于正常的25%,因此血友病乙携带者有出血症状者较多。血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除缺乏因子Ⅸ活性外,其抗原性(交叉反应物质)也缺乏,不能中和抗因子Ⅸ抗体,若抗原性正常则称为CRM+型,抗原性减少者称为CRMR型血友病乙。变异型较多。     可以到相关单位检测。     目前医学上已对血友病携带者 在孕中期用一种特殊的小孔胎儿镜来获取纯的胎儿血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg测定可判断胎儿是否为血友病患者,血友病患者FⅧC:Ag常与FⅧ:C活性呈一致性减少, 少数可以正常。因此若胎儿血FⅧC:Ag值显著低于 %可以诊断血友病甲,而正常则可以排除中至重度的血友病。近年来应用基因诊断方法,危险性小,正确率更高,只是技术要求高,还未得推广。
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
潘胜美
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