首页 我的
彭镜 三甲
彭镜 主任医师
湘雅医院 小儿神经专科

希特林蛋白缺乏症家长资料

希特林蛋白缺乏症有两种表型:瓜氨酸血症II型和新生儿肝内胆汁淤积。

瓜氨酸血症II型的特点是成年期起病,反复高血氨,伴有神经精神症状(夜间谵妄、攻击、易怒、多动、妄想、定向障碍、烦躁、嗜睡、记忆减退、扑翼样震颤、惊厥和昏迷)。脑水肿可能会导致死亡。起病一般在20-50岁之间,发病急。一些患者喜欢富含蛋白质和脂肪的食物,不喜欢富含碳水化合物的食物。饮酒、药物或手术可以诱发症状。病理改变包括肝脏的脂肪浸润和轻度纤维化。中南大学湘雅医院小儿神经专科彭镜

新生儿肝内胆汁淤积见于1岁以内的婴儿,表现为暂时性肝内胆汁淤积,弥漫性脂肪肝和纤维化,低出生体重,生长迟缓,低蛋白血症,低凝血因子,溶血性贫血,肝肿大,肝功能异常(通常较轻),伴或不伴有低血糖。通常此病不严重,但是大约2%的患者的肝脏会不明原因的恶化,产生肝肿瘤、胰脏炎或脑水肿等严重的情形。治疗包括补充脂溶性维生素,服用富含中链脂肪酸的配方奶、服用免乳糖配方奶(对于有半乳糖血症的患者),治疗可能使症状在1岁以内消失。2岁开始,孩子可能会偏好富含蛋白质和脂肪的食物,不喜欢甜的和富含碳水化合物的食物。十或几十年后,一些患者会发展为严重的瓜氨酸血症II型,出现神经精神症状。

发病机制:目前已知此症的病因是由于位在染色体7q21.3的SLC25A13基因突变所导致。这个基因制造一种称为Citrin的携带蛋白,主要负责运送特定的分子(例如天门冬胺酸aspartate)离开线粒体。这分子对尿素循环十分重要,亦会涉及制造核苷酸及蛋白质。SLC25A13的突变一般会阻止Citrin的生成,从而阻碍肝脏的尿素循环及核苷酸与蛋白质的生成。这会导致及其它有毒物质的上升,引发病征。

遗传模式:此症属体染色体隐性遗传,父母双方皆为隐性携带者(carrier:父母各带一个有缺陷的基因,但没有临床症状者),病患必须同时带有两个缺陷基因(由父母各得到一个)才会发病。只要父母均为携带者者,有25 %的机会生下病童,有50 %的机会小孩为带原者。罹病机率并无性别之分。

注意事项:

1.                      为了防止出现高氨血症和生长迟缓,推荐食用富含脂肪和蛋白质,低碳水化合物的饮食

2.                      避免高碳水化合物饮食和酒精

3.                      不能使用甘油果糖治疗脑水肿(可以使用甘露醇)

4.                      不能使用对乙酰氨基酚,rabeprozole(抗溃疡药物)和其他抗炎镇痛药。

5.                      可以使用精氨酸治疗高氨血症

6.                      每隔数月检测血氨(特别是夜间或进食2小时后),血瓜氨酸水平,血清PST I(胰分泌性胰蛋白酶抑制剂-I)水平

真诚赞赏,手留余香
彭镜
彭镜 主任医师
湘雅医院 小儿神经专科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开