肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录

---导语---

近年来网络上渐冻症相关内容增加较多，但内容及质量参差不齐，鱼目混珠，患者及家属难以分辨真伪。

临床医生的专业介绍，为患者少走弯路提供了保障。

首先，肌萎缩侧索硬化等同于运动神经元病及渐冻症，理解和明确这几个名词非常重要。

肌萎缩侧索硬化或运动神经元病是一种狭义的专业疾病名称及定义，渐冻症是一种民间俗称。

广义的运动神经元疾病，除了包括运动神经元病（肌萎缩侧索硬化），还包括脊髓性肌萎缩（SMA），肯尼迪病，远端运动神经病及遗传性运动神经病，痉挛性截瘫，原发性侧索硬化，平山病等。近年肌萎缩侧索硬化疾病谱还包括了额颞叶痴呆。

本文及系列介绍内容大多采用肌萎缩侧索硬化这一术语，描述肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症。

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肌萎缩侧索硬化患者从确定诊断，随诊复查，到晚期，直至临终，每个阶段或分期遇到的问题不同，了解各阶段需要注意的问题，对提高生活质量至关重要。

---肌萎缩侧索硬化诊断与鉴别诊断---

病友及家属常常在听到肌萎缩侧索硬化的诊断后不知所以，对自己的状况感到困惑。不知肌萎缩侧索硬化是个什么样的病？是否需要进一步确诊，确诊需要进一步做什么检查？更重要的是要了解怎么叫确诊。

理解被告知确诊肌萎缩侧索硬化后的情绪反应非常重要，有助于尽快接受诊断及开始治疗。

许多患者及家属渴望知道肌萎缩侧索硬化的致病原因，并为了解自己为什么患病到处求医，为是否遗传代而担心。但对做基因检测感到困惑，不知基因检测的意义何在？不理解为什么家里其他人没有肌萎缩还需要做基因检测？为什么医生建议做基因检测？

因为不了解该疾病，想进一步了解自己的状态，常常不知道网上该咨询什么，泛泛询问一些肌萎缩侧索硬化疾病知识及基本的用药知识。有时候托人到门诊咨询，问的问题都是可以在健康号看到的内容。

要了解到上级医院面诊能做什么？面诊进一步确诊的一般程序是什么？怎么做？决定了到上级医院就诊，也要了解面诊注意事项。对减少不必要的奔波非常重要。

---肌萎缩侧索硬化治疗与应对策略---

有时病友及家属即便接受了肌萎缩侧索硬化的诊断，不知该如何面对。不知下一步该怎么办？

如何应对这个疾病？如何治疗？常用治疗药物有哪些？如何选择？

肌萎缩侧索硬化的治疗不太能出现奇迹。药物开发要有前期动物试验，人体临床试验，不会凭空出世。药物开发也不是秘密行动，无迹可寻。

肌萎缩侧索硬化治疗药物成功的标志是通过正规的临床药物试验，由政府相关部门组织的专家评审认可并明文通告。

好些读者在网上经常听到某人服了某药物有好转的传说，如果这些人不一次性说明是什么药（即吃的药名），就要提高警惕了。一定要了解他或她吃了多长时间药，所谓的“好转”持续了多长时间，别被忽悠了。肌萎缩侧索硬化的神药故事此消彼长，除了热闹一阵，患者无任何受益。

许多肌萎缩侧索硬化患者及家属走了不少弯路。在诊断及治疗开始早期依从性较好，许多人没有理解渐冻症的残酷性，总期盼有个药物能治愈该病，早期什么办法都试，花了不少冤枉钱。中期后或确定诊断数年后的依从性欠理想，部分患者放弃了基本治疗。晚期因为症状增多，许多身体功能受限，又被迫捡起原来的治疗，但这时有可能有些药物已经不适合了，或治疗的重点已经不是药物治疗了。

有些病友及家属开始关注康复治疗，但不知是否能锻炼，以及不了解需要注意的事项。

有时候患者或家属希望了解居家护理的注意事项，如何照料？

症状性治疗是患者及家属容易忽视的方面，肌萎缩侧索硬化疾病进展过程中会出现许多症状，大多有较好的处理办法，对肌萎缩侧索硬化症状治疗方法及药物有一定了解，对提高患者生活质量，减轻患者的病痛有不可估量的帮助。

如此等等，说明了解肌萎缩侧索硬化的基本疾病知识至关重要。

这时看看看看肌萎缩侧索硬化百问百答能全面简要的了解该疾病。看看肌萎缩侧索硬化必读文章，有助于进一步快速了解疾病知识。也可看看咨询实录，了解其他患者及家属都在问什么？大多数患者及家属都遇到哪些问题？文化程度高及希望进一步了解疾病治疗进展或前景的家属还可以读深度了解肌萎缩侧索硬化的相关介绍。

---肌萎缩侧索硬化知识总目录---

《相约星期二》健康号发布了较多关于肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症的话题。现将各种介绍分别归类于不同目录，便于读者查阅。

A《肌萎缩侧索硬化必读目录》，适合高中文化程度以上读者。快速了解疾病。

B《肌萎缩侧索硬化百问百答目录》，适合大部分读者。主题明确，回答简洁。免费。

C《肌萎缩侧索硬化咨询实录目录》，适合所有读者。按患者实际情况个案解答，几乎涵盖了方方面面的临床场景。按需选读，可通过检索词在相应栏目找自己感兴趣的内容。

D《深入了解肌萎缩侧索硬化目录》，适合大学及以上文化程度，有较高要求读者。深入了解疾病及诊断治疗进展。

E《肌萎缩侧索硬化经典问答目录》，多年积累，内容未分类，供参考。

V《肌萎缩侧索硬化科普视频讲座目录》，看视频，便于理解内容。

---参考文献---

1. 李晓光，刘明生,崔丽英 应关注基因检测对肌萎缩侧索硬化临床实践的重要性 中华医学杂志 2023,103（39）：3071-3076

2. 程燕飞，杨璐, 李晓光 基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题.中华内科杂志 2021，60(1)：71-74

3. 程燕飞，杨璐 李晓光.肌萎缩侧索硬化的非运动性症状.西安交通大学学报（医学版） 2020，41（6）：807-815

4. 李晓光，基因检测在肌萎缩侧索硬化诊断中的意义 诊断学理论与实践2018；4；387-390

5. 李晓光，刘明生 崔丽英 肌萎缩侧索硬化的临床分型，分期及病情评估 协和医学杂志 2018；9；69-74

6. 李晓光，崔丽英.肌萎缩侧索硬化的现代治疗 中国现代医药杂志 2013；15，11

7. 李晓光，邹漳钰 刘明生 崔丽英.肌萎缩侧索硬化的分子遗传学研究 协和医学杂志 2012；3；291-294

8. 中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案) 中华神经科杂志 2001 34 190

9. 李晓光，肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘 中华神经科杂志,2009,43:139-141

10. 李晓光，治疗肌萎缩侧索硬化临床药物试验研究进展 中华神经科杂志,2009,42:564-566

11. 李晓光，国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读 中国实用内科杂志 2009.29 114-116

12. 李晓光，经皮内窥镜引导下胃造口术在神经系统疾病治疗中的应用 中国医学科学院学报 2008，30：245-248

13. 李晓光，郭玉璞，运动神经元病流行病学[M]//李士钊程学铭王文志吴建中 神经疾病流行病学 北京：人民卫生出版社，2001：284-289

14. 李晓光，郭玉璞，肌萎缩侧索硬化诊断及治疗 脑与神经疾病杂志 2000年04期

15. 李晓光，郭玉璞，肌萎缩侧索硬化诊断及治疗进展 当代医学 2000年12期