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卿德科 三甲
卿德科 副主任医师
贵州航天医院 肝胆外科

先天性黄疸

黄疸岂止是后天因病而产生,先天也有!5岁男娃从出生到今黄疸一直未退,其姐妹也有黄疸但1岁就退了。在排除了地中海贫血后,考虑先天性体质性黄疸。
遗传性高胆红素血症(hereditary hyperbilirubinemias)又称家族性高胆红素血症,是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后,于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下,与葡萄糖醛酸结合,形成胆红素-葡萄糖醛酸酯。后者称为结合胆红素,前者称为非结合胆红素。
根据胆红素的性质分为两类:①非结合性高胆红素血症,包括Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征和旁路性高胆红素血症;②结合型高胆红素血症,包括Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和良性家族性肝内胆汁淤积症。

常见症状
Gilbert综合征多无自觉症状,或乏力、肝区不适;Crigler-Najjar综合征Ⅰ型出生后黄疸、Ⅱ型巩膜和皮肤黄染

临床表现
1.Gilbert综合征
主要为青少年,多无自觉症状,系在体检或患其他疾病时被发现患此病,或仅诉乏力、肝区不适。
2.Crigler-Najjar综合征
Ⅰ型患者出生后1~4日即有显著黄疸,并持续存在,短期内出现角弓反张,肌肉痉挛和强直核黄疸表现,多在出生后15个月内死亡;Ⅱ型可发生于婴儿或成人期,以巩膜和皮肤黄染为主要的表现,患者虽然长期黄疸,但无神经系统症状,无皮肤瘙痒、肝脾大。
3.遗传性结合性高胆红素血症
以青少年发病居多,可无自觉症状或表现为长期黄疽,黄疸呈持续性或间歇性,但较轻微,可因妊娠,劳累,手术、酗酒、感染而加深,大部分患者有右上腹不适或隐痛、乏力、恶心、呕吐、食欲减退等症状,部分患者可有肝轻度大或轻微压痛。
检查
1.Gilbert综合征
非结合胆红素轻度增高,血清胆红素一般为25.5~5l/μmol/L,其他肝功能试验正常。
2.Crigler-Najjar综合征
Ⅰ型血清胆红素明显增高,可高达340~770μmol/L,90%为非结合肝红素;Ⅱ型者血清非结合胆红素在102~340μmol/L;Ⅰ型、Ⅱ型尿胆红素阴性。
3.Dubin-Johnson综合征
血清胆红素多在35~85μmol/L,50%以上为结合胆红素,尿内胆红素阳性,腹腔镜检查见肝脏呈黑色,光镜下可见肝细胞内有很多大小不等的棕色素颗粒。
4.Rotor综合征
血清胆红素浓度与Dubin-Johnson综合征相同,但肝外观不呈黑色,肝细胞五色素颗粒沉着,尿中粪卟啉总排泄量明显增加。
诊断
根据病史,结合临床表现及相关实验室检查,可协助诊断。
治疗
1.Gilbert综合征
本病预后良好,无需特殊处理。
2.Crigler-Najjar综合征
Ⅰ型酶诱导剂治疗无效,新生儿期可采用光照疗法或血浆置换疗法以减少核黄疸的发生,但光照疗法到3~4岁后,由于皮肤增厚,色素增加和皮肤面积相对减少,疗效大大降低,预后极差;Ⅱ型患者使用酶诱导剂后,可使胆红素浓度降至85μmol/L以下。新生儿期亦可用光疗防止核黄疸的发生。此型预后较Ⅰ型为好。
3.Lucey-Driscoll综合征
治疗主要为输血、血浆置换和光疗,可望取得好效果,如治疗及时,预后良好。
4.Dubin-Johnson综合征
预后良好,不影响健康和生活,无需特殊治疗。但应避免误诊为其他肝胆疾病而行手术治疗。
5.Rotor综合征
预后良好,对健康无损,故无需特殊治疗。

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卿德科
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