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王小凤 三甲
王小凤 主治医师
西北妇女儿童医院 产科

产前胎儿超声微小异常的临床解释

1、胎儿颈部透明层(nuchal?translucency?,NT)
NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度,反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全,少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内,形成NT。14周后淋巴系统发育完善,积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉,NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度。
NT检查时间在11-13+6周较好。声像表现为颈部皮下无回声层。NT正常厚度随孕周的增加而增加,一般认为妊娠11-13+6周≥2.5mm为异常;14-22周≥6mm为异常。高龄孕妇可适当放宽。
NT增宽的原因可能与遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍等有关,有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤。早期NT增宽最常见的染色体异常为21-三体综合征,此外还有18-三体、13-三体、22-三体、45XO(Turner’s综合症)等。另外还要排除胎儿心脏畸形,胎儿水肿,胸腔占位病变,骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常等。总的来说,约80%-90%NT异常属一过性病变,胎儿正常。
2 、脉络丛囊肿(choroid?plexus?cyst,CPC)
妊娠10周后超声即可检出CPC,多认为起因是脉络膜内神经上皮的皱折,内含脑脊液和细胞碎片,超声表现为脉络丛强回声内囊性无回声,壁薄,边缘光滑整齐,多呈圆形或椭圆形,多为3-5mm大小。可单发或多发,如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。
CPC发生率1%-2%,正常胎儿可一过性出现,多在20周消失。没有明确的病理意义,预后良好。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。
单纯CPC中染色体异常者为1%-2.4%。单纯性CPC在晚期妊娠时会消失,绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常,尤其多发畸形,染色体异常机会就很高,包括18三体、21三体等。
3、脑室扩张(ventriculomegaly)
脑脊液由脑室内脉络丛产生,经室间孔进入第三脑室,再经中脑导水管流入第四脑室,然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻,积聚于脑室内,出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水(hydrocephalus)。多为中脑导水管狭窄所致,原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。
妊娠20周后,侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液,要密切随访。宽度>10mm且<15mm时称为轻度脑室扩张(mild?ventriculomegaly)。多非脑室系统梗阻所致,增加了畸形的可能,推荐进行TORCH检查和染色体核型检查。约5%-10%的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常,其中21-三体儿多见。
4、后颅窝池增宽(enlarged?cisterna?magna)
小脑及小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区为后颅窝池,后颅窝池≥10mm考虑后颅窝池增宽。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18-三体有关,还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存,可行超声及其他影像检查随访观察。
5、轻度肾盂扩张(pyelectasis)
轻度肾盂扩张是指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。
肾盂分离前后径值(anteroposterior?diameter,APD)在20周内时≥4mm,20-30周≥5mm,30周后≥7mm被认为有轻度肾盂扩张,可能出现胎儿异常,应随访至出生后。
其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜、Prune-belly综合症(尿道梗阻致胎儿膀胱巨大,膀胱壁和胎儿腹壁极薄)等。
6、单脐动脉(single?umbilical?artery,SUA)
正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA?指脐动脉只有一条,发生率约1%。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔,较大的为脐静脉,较小的为脐动脉,脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发,也可合并染色体异常及其他畸形,如18-三体儿和13-三体儿等常伴有SUA。SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和FGR的风险明显增加。临床上发现SUA建议进一步行胎儿超声心动图检查。
7、心室内强回声光斑(echogenic?intracardiac?focus,EIF)
EIF为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声,其回声强度近似于胎儿骨骼。可单发也可多发,左室最多见,随孕周增加逐渐减弱,最晚在1岁内消失。其产生原因可能与乳头肌腱索炎症、增厚或钙化有关,一般不影响健康和心脏功能,属正常变异且亚洲人多见。单独出现,胎儿异常少见;EIF如伴其他超声异常,风险增加;孕妇年龄≥31岁时,有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。
8、股骨短小(short?femur?length)
长骨短被认为是染色体异常的特征之一,而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常,则需高度重视。21-三体儿有19%存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5为标准,可检出54%-70%的21-三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、FGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷等。
9、肠管强回声(hyperechogenic?bowel)
不是一种疾病而是一种声像图表现,指胎儿肠管回声增强,其强度接近或高于骨回声,常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1%。多数胎儿随访结果最终正常,但也有相当一部分胎儿证实存在异常,如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。
10、胎儿眼距增大或减小
双眼眶距过大或过小,常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距(mm)约等于孕周数,可据此判断。还有胎儿眦指数=(内眦/外眦)×100,当眦指数≥38,为眦指数过大,可见于13-三体、18-三体、21-三体;当眦指数<20时,为眦指数过小,可见于前脑无裂畸形(全前脑)、并眼畸形、小头畸形,常常也是13-三体、21-三体的表现。
11、胎儿鼻骨发育不全(nasal?hypoplasia)及胎儿鼻骨缺失(absence?of?nasal?bone)
胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育,9-11周通过膜性成骨方式骨化,正常胎儿中有1.4%的鼻骨存在缺失。大约50%-60%的21-三体儿在10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合,可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。
标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面,显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一,一般CRL达45-84mm时,鼻骨长度范围在1.3-2.1mm。必须注意,小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失,鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。
12、胎儿口角距离增大或缩小
胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形,可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制;而口角距离减小,低于同孕龄正常胎儿的65%,也常是染色体及遗传综合症的临床表现。
13 、胎儿下颌骨发育畸形
无下颌或小下颌畸形常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小,明显低于同孕龄正常胎儿。
超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观,现多用下颌指数来判断。下颌指数(jaw?index)=(下颌骨前后径/双顶径)×100。小下颌畸形下颌指数<21,常见于18-三体、21-三体、45XO、5P缺失等。有报道约66%的小下颌胎儿有染色体异常,尸检报告三倍体儿80%存在小颌畸形。
14、羊膜片
孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中,称羊膜片或宫腔粘连皱折。此系宫腔存在粘连疤痕,羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚,故回声强且明显。与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连,也与胎儿畸形无关,无需特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别,如羊膜带综合症、子宫不全纵隔,轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。
引起胎儿畸形的原因多种多样,目前医学上尚缺乏有效的预防方法,只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在,有的属一过性异常,有的不定时出现,还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记,它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索,提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者,要定期随访声像图改变。
虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小,灵敏度、特异度均不高;但对于年龄偏大,血清学筛查(PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A)结果异常并合并其他高危因素的孕妇,除可借助磁共振检查外,最终还应该进行绒毛活检(10-13周)、羊膜腔穿刺(16-22周)、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析,从而明确诊断。

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