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原创 遗传性球形红细胞增多症的微创手术治疗

孙星 主任医师 上海市第一人民医院 普外科中心
2016-03-29 4201人已读
孙星 主任医师
上海市第一人民医院
腹腔镜切除脾脏

最近门诊来了几个脾大脾亢的病人,部分还伴有胆囊结石,其中就有一位才18岁的小姑娘。问其病因,他们都有一个共同的特点:即都有遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis HS)。什么是遗传性球形红细胞增多症?这又是什么样的疾病会需要切脾呢?下面且听我慢慢道来。
遗传性球形红细胞增多症。顾名思义有两层含义。首先,“遗传性”表明这种疾病是有遗传史的,详细来说它是一种常染色体显性遗传疾病,家族史明显,很多小朋友幼年时就会有表现,但仍有约25%的患者无患病家族史。患病概率来说男女均等,北欧发病率为1/2000,国内发病率暂无明确报道;其次,“球形红细胞增多”指的是血液中的球形红细胞显著增加。我们知道,正常红细胞呈双凹圆盘状,变形能力很强。但基因变异,就会使红细胞膜出现代谢异常,从而呈球形。正常红细胞的直径约为8μm,而脾窦微循环中最狭窄处平均只有3μm。正常红细胞由于其变形性能高,能顺利通过,而球形红细胞变形性能很差,当进入只有3μm的微循环时,很不容易通过,被阻留、淤滞于脾脏中,遭到脾内巨噬细胞的吞噬和破坏同时也刺激了脾脏增生,从而出现一系列症状。
说完病因,接下来我们聊聊临床表现和诊断。总的来说,最主要有以下三种表现:
1、贫血:球形红细胞在脾脏中被破坏后,被破坏的红细胞不能得到及时补充,就会出现贫血,表现血色素降低、面色苍白,乏力等。不同个体表现不一,贫血严重者年幼时需输血才能维持血色素水平,而轻者在儿童时期并无症状,直到成年后才偶尔发现。
2、黄疸: 被破坏的红细胞所产生的胆红素过多,就会出现黄疸,表现眼睛巩膜黄染,肤色黄染,尿黄等。同时,胆红素过多也会影响肝功能,也容易导致胆结石的形成。很多就诊的病人都是诊治胆石症时偶然发现的。
3、脾肿大、脾亢: 球形红细胞在脾脏被不断破坏,刺激脾脏不断增生、造成脾肿大,久而久之也会出现脾亢的症状。表现为脾脏显著增大,三系减少等。
以上这三个症状,被称之为遗传性球形红细胞增多症的三联症。但并不是每个病人都是这么典型,很多病人往往只有其中一到两个症状。
诊断遗传性球形红细胞增多症主要依赖实验室检查: 血常规检查,可见红细胞,血红蛋白降低,同时还可见到网织红细胞增生活跃;肝功能检查,可见间接胆红素升高。此外还有2个特殊的检查,即红细胞渗透脆性试验和显微镜下红细胞形态观察。表现为红细胞渗透脆性增加。显微镜下可见部分球形红细胞。
最后,我们谈谈大家最关心的问题。那就是如何治疗?效果如何?
科学研究及临床实践表明,脾脏切除是治疗该病的最有效方法。这个很好理解。球形红细胞几乎全部在脾脏被破坏,脾切除后能明显延长这部分红细胞寿命,球形红细胞虽然存在,但在体内不再受到破坏,且能维持正常功能,缓解大部分症状(如贫血、黄疸等),日后发生胆色素结石的风险也明显降低。但是,脾脏切除也是有一定风险,并不是任何年龄段的病人都适用。尤其是儿童,过早切除脾脏后会降低免疫力,甚至会发生脾切除后凶险感染(overwhelming postsplenectomyinfection,OPSI),所以我们对于这部分人群有着严格的手术指针。归纳起来,手术适应症包括:严重贫血需要反复输血治疗的患者;脾大脾亢明显的患者;合并有发育迟缓等其他并发症的患者。原则上患儿应至少5、6岁后才接受手术,避免发生感染和影响免疫系统。
我院微创中心主要开展微创切脾手术。与传统开腹手术相比,具有安全、创伤小、疼痛轻、并发症低、住院时间短、腹壁疤痕小、术后肠道功能恢复快,肠粘连几率低等优点。相应的,对手术医师的技术要求也非常高,既要创伤小,又要将脾脏完整切除,在手术过程中发现胆囊结石也一并解决,医师要有丰富的经验才能把握好这个“度”。我们医院作为上海开展腹腔镜脾切除最多的医院,在微创脾切除手术方面积累了丰富的经验,也是全国开展该类手术病例最多的医院中心之一,并且无一例死亡病例。

巨脾伴脾功能亢进

腹腔镜下阻断脾动脉后脾脏色泽改变为兰色

离断脾蒂

取出脾脏

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孙星 主任医师

上海市第一人民医院 普外科中心

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