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孙志伟 三甲
孙志伟 主治医师
太湖医院 儿科

alport综合征

Alport综合征是可能导致慢性肾功能不全的遗传病

Alport综合征是由于编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的基因突变导致的遗传性肾脏疾病,又称遗传性肾炎。该疾病是由于基底膜出现基因突变后引起其结构功能的障碍,进而导致肾小球的病变,Alport综合征是一种进展性的肾脏病变,如果不及时治疗可能会进展为慢性肾功能不全;在国外,0.5%~2%的慢性肾衰患儿是由该病引起的;其临床表现与患儿的年龄、严重程度和遗传方式相关。

Alport综合征根据临床分型可分为三种类型,1、X连锁显性遗传:85%Alport综合征患者属于此类型;2、常染色体隐形遗传:包括10%Alport综合征患者;3、常染色体显性遗传:包括约5%的Alport综合征患者。

Alport综合征的临床特点包括血尿、蛋白尿和肾功能衰竭,部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状。在儿童的临床表现和成人不同,由于儿童年龄小,症状轻,很多病变并没有表现出来,一些患者会随着年龄的增长而会出现蛋白尿、肾衰竭等

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孙志伟
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