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商晓红 三甲
商晓红 主任医师
山东省立医院 小儿内分泌科

【关注可治的罕见病三】 蹊跷的大肚子是啥病

--糖原累积病的治疗,简单的让你吃惊

第一次诊断糖原累积病的过程,充满了挑战。

起初妮妮一家出现在诊室时,因为孩子是自己走进来的,就常规的问了句,孩子怎么不好啊,妈妈不说话,而是把孩子的衣服撩起来,顿时一个圆圆鼓鼓的大肚子出现在我眼前,第一感觉,肝大,可是也太大了,已经越过整个腹部快到盆腔了,再看妈妈,她用疑虑的目光看着我说,大夫,这大肚子能治吗?肝大的原因几十种,这么大也不是一天两天就能诊断的,说明情况,建议家长住院进一步查大肚子的病因。山东省立医院小儿内分泌科商晓红

接下来的住院也是一波三折,最初按肝损害保肝治疗,效果不佳,复查肝酶是不降反升,肝大依旧,正在一筹莫展时,反复查看化验单,突然发现患儿两次空腹查的血糖都极低,1.38-1.71mmol/L,再追问病史,妈妈非常明确地告诉我一个异常,每到凌晨,孩子经常会哭闹烦躁,出汗,抓狂,给她吃点东西就好了,这是一个典型的低血糖反应。肝大,低血糖,发育落后,我想到了糖原累积病,但究竟是不是呢,如何确诊?查文献,因为是罕见病,有的资料谈到了肝穿刺做病理明确,但距离现在已经久远了,能行吗,家长是毫不犹豫的同意检查,只要能明确诊断,能治疗就行。可是我犹豫了,孩子太小,肝穿是有损伤的检查,做病理的经验太少,怎么办,再查文献,咨询专家,专家建议查基因。

糖原累积病是以糖原代谢障碍为特点的一组遗传代谢病,病因是催化糖原合成和分解的某些酶先天性缺陷,依其所缺陷的酶可分为13 型,各型的临床特点、治疗方法及产前诊断各有特点。临床上,学龄前期儿童以肝大为主且伴低血糖症状的一组疾病主要有糖原累积症Ⅰ型Ⅲ型和Ⅸ型。

问题又来了,当时的基因检测还没有二代测序,只能是针对某种疾病做一代测序,费用太高,难度太大,要在几种近似的疾病里,找出是哪一种,我使出浑身解数,查阅大量国内外文献,确定了疾病类型,终于送检了基因。功夫不负有心人,基因诊断明确为糖原累积病Ⅲ型,妮妮的大肚子经治疗,明显小了,肝脏回缩,生长接近正常。

掌握了糖原累积病的规律,之后诊断的第二例,第三例,第四例都非常顺利,我能在影像会诊的肝大原因上,一眼看出这是糖原累积病所致。。。

很开心能给这些大肚子的孩子找到病因,治疗,让孩子们幸福的成长,更开心的是,糖原累积病的治疗,简单的让你吃惊,仅仅是生玉米淀粉就可以搞定。

商晓红
商晓红 主任医师
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