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田秦杰 三甲
田秦杰 主任医师
北京协和医院 妇科内分泌与生殖中心

检查染色体发现为46XY,找不到性腺,怎么办?

患者:田教授,我是一名妇产科医生,这种患者以前没有碰到过,不知道接下来该怎么处理,现汇报如下:患者17岁,因月经未来潮,来就诊,检查:外观女性,外生殖器女性,大阴唇稍肥厚,阴蒂略长,约0.5cm,无阴毛,尿道口、阴道口可见,棉签探阴道深约6cm,乳房不发育,体毛也少,喉结不突出,查染色体:46XY,女性激素水平六项:E2:10.2,FSH、LH均很高均超过15,T:0.14,也偏低。检查B超:未见子宫、卵巢,腹股沟、阴唇未见睾丸组织,双肾发育正常,行盆腹腔CT提示双侧腹股沟区结节影各约1.0cm。再次仔细检查B超考虑腹股沟处结节为淋巴结可能。 想请问: 1.根据检查的情况,您考虑是什么诊断:是46XY 17a-羟化酶缺乏吗?还是完全雄激素不敏感综合征? 2 我们现在找不到睾丸组织,需要再做什么检查?还要查糖激素吗,查些什么项目?睾丸可能还出现在什么位置?如果找不到,是否要做腹腔镜探查? 3.如果确实睾丸发育不良,找不到,该怎么治疗?是否可以直接用激素替代治疗促进乳房发育?还是一定要先腹腔镜探查找到睾丸组织切除后才能治疗? 非常感谢,也非常迫切能得到教授的指点。 月经是否规律:未来潮初次月经年龄:无每次经期天数:无平均月经周期天数:无月经量、颜色、腹痛情况:无最近一次月经日期和状况:无结婚年龄:未怀孕次数:无流产次数:无生育次数:无北京协和医院妇科内分泌与生殖中心田秦杰
北京协和医院妇分泌田秦杰:化验结果不全,诊断尚不明确。有无高血压、低血钾? 需告知激素检查的详细结果。包括孕酮水平。 辅助检查查不到性腺,不等于没有。包括条索状性腺,必须切除,以减少恶变风险。可通过腹腔镜或开腹手术。性腺可能在腹腔内或腹股沟内。 需有经验的医生来寻找、切除。术后可以用激素替代治疗促进乳房发育。
田秦杰
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北京协和医院 妇科内分泌与生殖中心
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