首页 我的

胸椎神经纤维瘤(网络远程会诊病例)

田新良 副主任医师 保定市第五医院 影像诊断科
2009-06-12 2794人已读
田新良 副主任医师
保定市第五医院

I型神经纤维瘤病并发脊柱畸形
依据:
1、男、53岁、双下肢无力渐加重4个月,伴大小便失禁1个月。患者于09-1出现下肢行走无力,胸椎后凸加重,并于1月前出现大小便失禁。1981年曾行胸椎肿瘤手术,96年曾有上述症状发生,未行任何治疗,3年后症状自行缓解。双手及双足短指畸形,有遗传史。保定市第五医院影像诊断科田新良
2、X线平片:胸10、11骨质破坏,胸椎后凸畸形。MRI:胸10、11骨质破坏,病灶侵及椎体及附件,椎管,可见肿块自椎管内经椎间孔向椎旁蔓延,肿块呈长T1、长、短T2信号改变,胸椎后凸畸形。脊髓明显受压。
神经纤维瘤病( NF)是一种最常见的单基因遗传病,可引发以神经系统为主的多系统损伤。通常分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)。NF-2又称中枢型,以累及听神经为特征,不伴有骨骼畸形。NF-1又称周围型,最常见,是常染色体显性遗传病,突变基因位于17号染色体长臂,自然突变率高,50%的患者为新发突变。并非所有NF-1患者天生就有NF,只是因为携带了异常基因,在发育过程中异常基因发生突变而发病。
1. 发病机制 与NF-1并发的骨骼畸形中脊柱畸形较常见,发生率为2%~69%。发病机制可能与神经纤维瘤浸润椎体,原发性中胚层营养不良,骨软化或内分泌失调有关。

2. 影像学表现 临床上,根据X线片骨骼有无营养不良性改变将NF-1合并的脊柱畸形分为非营养不良型和营养不良型。非营养不良型脊柱侧弯的临床和影像学改变与特发性脊柱侧弯相似。而营养不良型脊柱畸形有许多独特的影像学表现,包括椎体贝壳样变、肋骨铅笔样变、横突梭形变、椎体楔形变、椎旁软组织影、角状旋转畸形、椎间孔增宽、肋骨间隙增宽和椎弓根畸形。NF-1合并脊柱畸形的患者除行全脊柱X片检查外,还应该行全脊柱MRI检查,不仅能查明有无椎管内肿瘤,还可以检出X线片发现不了的营养不良性改变。文献报道,X片诊断的非营养不良型脊柱畸形患者经全脊柱MRI检查后,36.3%有营养不良性改变,其中25%发展迅速,需手术治疗。


有帮助
期待更新

田新良 副主任医师

保定市第五医院 影像诊断科

问医生 去挂号

更多文章

胸椎神经纤维瘤(网... 的相关咨询
由于相关规范,IOS用户暂不可在小程序订阅