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典型病例

软骨发育不全

发表者:田新良 2514人已读

  软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍,为常染色体显性,有家族性,亦可为散发。特点是短肢型侏儒、头颅增大和“三叉戟”样手。发病机制仍不清楚。本病出生后即见异常,呈典型的短肢型侏儒,所有长管骨对称性变短,躯干长度相对正常。四肢短小,尤以近段(股骨、肱骨)最为显著,手指粗短呈“三叉戟”样。头颅为短头行,颅大面小,塌鼻、下颌突出,腹膨臀翘,智力和性发育正常。保定市第五医院影像诊断科田新良
  影像学表现:长管骨粗短且弯曲,以肱骨和股骨为著。骨皮质增厚,尤以弯曲的凹侧更为明显,髓腔和松质骨正常。肌肉附着的结节部常明显增大。骨骺板光滑或轻度不规则,并有散在点状致密影。干骺端增宽,向两侧张开,而中央凹陷呈“杯口状”或"V"型,骨骺被其包围,以膝部最为显著。尺骨较桡骨短,近侧端增宽,远端变细,其近端通常有一向上的锐利凸起。腓骨较胫骨长,腓骨头位置较高,远端过分向下伸长引起足内翻。胫骨近侧干骺端的前缘常呈斜面。手足短管状骨粗短,诸手指近于等长。腕跗骨外形不规则。
  椎骨椎体较小,后缘可轻度凹陷,前部稍呈楔形,上下缘可不整。

 

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发表于:2009-07-19 23:24

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