首页 我的
涂肇中 三甲
涂肇中 主治医师
四川省人民医院 男科

老K必读|了解卡尔曼氏综合征

有一群人,在成长懵懂期却感受不到青春脚步的来临,甚至连自然气息也无法感受到,是什么原因怠慢了青春与发育的来临呢?让我们来了解这群与成长和性有关的罕见病人——卡尔曼氏综合征患者(老K),将会有助于关注你身边有类似的朋友,让他们少走弯路,拾取希望与信心,享受多彩的生命与多元的生活。四川省医学科学院·四川省人民医院男科涂肇中

1
疾病概述

卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome ,KS),是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症。男性发病率约为1/8000,男性发病率约为1/40000。患者青春期无第二性征发育,呈上身短、下身长的“模特”体形,内外生殖器为幼稚状态。男患者无胡须、腋毛、阴毛,无变声;女患者青春期乳房不发育,无腋毛、阴毛,无月经初潮。

少部分患者合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲。腹部B超检查显示肾脏形态异常或独肾,嗅神经核磁共振显像表现为嗅球发育差或缺失,少数患者伴有先天性心脏病等。极少数患者伴有银屑病癫痫或智力不全。

2
发病原因

人体存在性腺轴主导发育、生殖与性征维持等功能。包括:下丘脑(总司令)→脑垂体(军长)→睾丸或卵巢(士兵),下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH)作为一种命令信号传输给脑垂体,脑垂体接受命令后再分泌促性腺激素(FSH和LH)这两个命令传输给睾丸或卵巢。睾丸或者卵巢在接受脑垂体的两道命令后才会开始产生各种性激素(雄激素、雌激素)以及生殖细胞(精子、卵子)。没有上一级的命令,下一级就不会工作。

卡尔曼氏综合征患者,由于基因突变而导致下丘脑病变。在这个命令和接受命令的过程中,下丘脑不分泌GnRH,即脑垂体不能分泌LH和FSH,那么最终都会导致最下级的士兵——睾丸或者卵巢因为没有接收到命令而停止工作,也就不能分泌足够的性激素来完成男孩到男人、女孩到女人的蜕变。

3
治疗方案

目前该疾病能通过长期用药替代治疗,以维持第二性征与身体内激素稳态,提高生活质量。主要有3种方案,内分泌专家会根据患者的年龄和不同需求谨慎选择治疗方案,3种治疗方案之间可以相互切换。男性应坚持终生治疗;女性应持续治疗到正常女性的更年期。

1)、直接性激素治疗

对于暂无生育需求患者,16岁后可给予性激素治疗,促进第二性征发育,维持正常性功能、体脂成分、骨密度,同时有助于维持正常的情绪和认知。此治疗方案相当于代替睾丸或卵巢的工作。

2)、促性腺激素治疗

促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力。男性患者每周2次肌内注射HCG,依据睾酮水平和睾丸生长情况调整用药,当睾酮水平达正常成年男性中值后或需要生育时,再加注射HMG或FSH每周2-3次。研究表明:产生精子的中位数时间为12个月。女性患者每日注射HMG或FSH,化验监测E2水平,B超监测优势卵泡的大小,当卵泡直径接近20mm时,加用HCG,促进排卵。与男性不同,女性一生中的卵子数量有限。过早刺激排卵而又不冻存卵子,可能会导致患者欲妊娠,但卵巢卵子却已耗竭的尴尬境地。此治疗方案相当于代替脑垂体的工作。

3)、GnRH脉冲治疗

经检查,如垂体前叶功能正常,可考虑行GnRH脉冲治疗。使用便携式输注泵,以每1.5h-2h脉冲样皮下输注GnRH,模拟GnRH生理分泌模式,促进垂体前叶促性腺激素(FSH/LH)的合成和释放,进而促进男性睾丸生长发育,分泌睾酮和生成精子;女性的卵胞发育和排卵,并有助于生育。此治疗方案相当于代替下丘脑的工作。

然而,无数个老K就有无数个差异,无数种治疗效果,造成治疗效果差异的原因很多:
1、治疗时年龄差距;
2、药物敏感度;
3、治疗前性征程度差异;
4、用药量与用药类型;
5、遗传或个体的体质差异;
等等。


所以,老K们要根据自身的差异和治疗期望来选择治疗方案。但无论哪种治疗方案,它们的精髓都在于“定期检测激素水平,让其控制在正常范围内!”建议在用药后48~72小时之间抽血化验为佳,每三个月一次。也应当定期检查肝功、肾功,早观察、早预防,以避免长期用药所引起的身体不适。



本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

真诚赞赏,手留余香
涂肇中
涂肇中 主治医师
四川省人民医院 男科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开