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涂云海 三甲
涂云海 副主任医师
温州医科大学附属眼视光医院 眼科

Thomsen综合征

译名:托姆森综合征

别名:①先天性肌强直综合征;②先天性肌强直(Myotonia Congenital);Thomsen病。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

概要:1876Thomsen报道本征;主要特征为肢体肌群强直,肌肥大及一过性眼肌麻痹。主要见于男性,儿童期5岁前发病,至青春期更为显著,情绪紧张及天气寒冷等可使肌强直现象加重。

病因病理:病因不明,常染色体显性遗传,有家族遗传倾向,有学者认为主要缺陷是肌纤维膜的不稳定性,可能在神经肌肉接头处乙酰胆碱过多,肌原纤维和肌浆量增多,而引起本病,后期出现萎缩性改变。

眼部特征:

1.眼睑运动障碍,闭睑后数秒钟内不能立即睁开(眼轮匝肌痉挛)。

2.眼球运动迟缓,眼肌受累时患者欲向某方向注视时,不能立即转移视线,一过性眼外肌麻痹,白内障。

全身特征:

1.肢体僵硬,肌群强直,动作不灵活,以致起步困难,主要累及上下肢肌肉,如果发生于上肢,则握拳持物后不能立即放松,天气变冷时肌强直加剧,但重复运动后可逐渐趋于正常,肌肥大。

2.智力低下。

3.咀嚼肌群和喉肌也可受侵及。

4.腱反射正常或增强,肌肉假性肥大并极坚硬,晚期可能出现肌萎缩,肌电图和肌活检对诊断有参考价值。

治疗:奎宁、盐酸普鲁卡因酰胺治疗。

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涂云海
涂云海 副主任医师
温州医科大学附属眼视光医院 眼科
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