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汪成
汪成 主任医师
上海市第九人民医院黄浦分院 乳腺外科

乳腺癌会不会遗传?——解读“乳腺癌遗传因素≠遗传性乳腺癌≠家族性乳腺癌”

  乳腺癌会遗传吗?乳腺癌的姐妹、女儿是否有患癌的危险性有大?如何早期预防和治疗?这些问题在临床实践中经常被许多人经常问起。因为对于乳腺癌的遗传性问题一知半解及某些不良信息夸大乳腺癌的过程中遗传因素,一些乳腺癌患者常常有自责自怨心理,一些乳腺癌患者的直系女性家属(如姐妹、女儿)感到压力很大,有些女性家属盲目甚至过度检查及治疗。近年来的研究已经能回答这些问题:乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样,都是由环境因素和遗传因素的共同作用而发生的。在乳腺癌的发生机制中,遗传因素只占了很小的一部分。有研究显示,目前已经发现具有明确致病原因的遗传性乳腺癌只有5%左右,只占了所有乳腺癌患者中很小的一部分。临床上大多数乳腺癌属于后天获得性发病,没有明确的遗传性。上海交通大学医学院附属第九人民医院黄浦分院乳腺外科汪成

  首先,关于乳腺癌的遗传性相关概念(肿瘤的遗传因素、遗传性乳腺癌、家族性乳腺癌乳腺癌遗传倾向性高危人群)要有一个正确认识。恶性肿瘤(以乳腺癌为例)怎样遗传?子女的遗传物质一半来自于父亲,一半来自于母亲,如果父母任何一方在遗传物质上存在着缺陷,都有可能传给子女。肿瘤遗传的三种方式:1).遗传性家族性肿瘤综合征(癌家族 cancer family、单基因遗传、占总发病率≤1%)。乳腺癌没有这种遗传方式。2).肿瘤的遗传易感性(家族性癌 familial carcinoma)。遗传性肿瘤在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性,即易感基因(predisposing genes),在个体易感染状态下如再发生体细胞突变,突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。这些“易感基因”及其如何发挥作用了解得还不很清楚。这类癌的遗传方式虽然还不很清楚,但表明一些肿瘤家族聚集现象,或家族成员对这些肿瘤的易感性增高,患者的一级亲属中发病率通常高于一般人群3-4倍。遗传性乳腺癌属于此类,但在所有乳腺癌中所占的比例仅为5~10%。3).局部肿瘤细胞基因改变(后天获得性)。临床上大多数乳腺癌属于此类型。

  家族性乳腺癌是指一种具有家族聚集性的乳腺癌。也就是说,在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌,就可称作家族性乳腺癌。具有明确遗传因子的乳腺癌称作遗传性乳腺癌。这部分乳腺癌占整个乳腺人群的5%-10%,这类乳腺癌具有发病年龄早、双侧发病、多中心病灶等特点。大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性,属于家族性乳腺癌;但有一小部分遗传性乳腺癌在分布上表现为散发性而没有家族史。这可能是因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带,而无法形成乳腺癌表型。大部分的遗传性乳腺癌乳腺癌易感基因(BRCA-1、BRCA-2)有关。现在已知的除BRCA-1和BRCA-2外,还有p53、PTEN等。与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。与所有的遗传性乳腺癌一样,BRCA-1和BRCA-2相关性乳腺癌大部分属于家族性乳腺癌,有一部分表现为散发性。

  什么类型的乳腺癌患者才可能具有遗传性?遗传性乳腺癌有一定的特点,往往表现为早发性、家族聚集性等等。早发性是指乳腺癌发病年龄特别早,有可能年龄小于35岁就发病了;家族聚集性是指家族中具有血缘关系的成员有2个或2个以上为乳腺癌患者,有时候也合并其它恶性肿瘤,例如:卵巢癌、前列腺癌、胃癌等等。家族遗传倾向乳腺癌高危人群:①发病年龄小于35岁;②除家族中最先发现患乳腺癌的患者外,至少存在一个或一个以上、一级或二级亲属罹患乳腺癌或卵巢癌;③家族中最先发现患乳腺癌的患者为双侧乳腺癌;④家族中最先发现患乳腺癌的患者同时患有或曾经患有卵巢癌;⑤家族中最先发现患乳腺癌的患者为男性乳腺癌

  如果高度怀疑为遗传性乳腺癌患者或明确为遗传性乳腺癌,应该怎么办?最大的问题就是在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变,携带这些基因突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大的提高,以BRCA1和BRCA2基因为例,突变携带者的终生患癌危险性高达60~70%。建议符合家族遗传倾向条件的高危人群,应做乳腺癌易感基因突变检测。高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄至少需要提前10年。一般建议从25~30岁左右开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。由于年轻妇女乳腺组织致密,应用钼靶普查往往效果不佳,研究显示,应用核磁共振(MRI)在高危妇女的乳腺早期普查中是非常必要的。遗传性乳腺癌并不可怕,它在所有乳腺癌中所占的比例很小,重要的是发现其遗传性,及时就医是非常重要的。

  乳腺癌遗传因素≠遗传性乳腺癌≠家族性乳腺癌

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