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医学科普

科普 | 如果一个家族患有遗传疾病,那么后代遗传的机会是

发表者:王衡 1124人已读

当一个家庭中诊断出遗传疾病时,家庭成员通常想知道他们或他们的孩子是否有发生该疾病的可能性。在某些情况下,疾病的发生可能是难以预测的,因为一个人发生遗传病症的诱因是多方面的。其中,最为主要的一个重要的因素是遗传,那么遗传疾病是如何遗传的呢。例如:
常染色体显性遗传:
受常染色体显性影响的人其致病突变遗传给孩子的机会约为50%。每次怀孕孩子不会继承该突变的机会也是50%。但是,(从头)在卵或精细胞形成或早期胚胎发育发生时可能会产生新的致病突变。虽然孩子的双亲没有患病,但是该疾病依旧可以影响自身或其子女。
?常染色体隐性遗传:
父母双方虽然不受常染色体隐性疾病的影响,但是双方均携带一个拷贝的突变(携带者),每次怀孕其子女受该病症影响的概率有25%,其子女不受该病症影响但是携带该突变的概率是50%,其子女即不受该病症影响也不携带该突变的概率是25%。
?X连锁显性遗传:
男性(XY)及女性性染色体(XX)的差异性导致X连锁显性遗传几率不同。男性可以将其Y染色体遗传给他的儿子,而X染色体将遗传给他的女儿,因此,具有X连锁显性疾病的男性其生育的儿子均不受该疾病的影响,但是他的女儿都会遗传该疾病。由于人类性染色体来源于双方父母,因此无论男性或女性其中必有一条X染色体来源于母亲。具有X连锁显性疾病的女性,每次怀孕其生育的女儿或儿子受该疾病影响的几率均为50%。
?X连锁隐性遗传:
由于性染色体的差异,X连锁隐性在男性和女性之间遗传的概率也不同。一个有X连锁隐性疾病男性生育的儿子不会受影响,他的女儿将携带一个突变基因的拷贝。携带X连锁隐性疾病的女性每次怀孕其生育的儿子患病的几率为50%,其生育的女儿携带该突变基因的概率为50%。
?Y连锁遗传:
因为只有男性有Y染色体,因此只有男性可以受Y连锁疾病的影响并传递。具有Y-连锁病症的男性其生育的所有儿子将会遗传该疾病。
?共显性遗传:
在共显性遗传中,每个亲本贡献的特定基因不同,两种基因的作用都在表现型上得到表现,而且又不呈中间型遗传。共显性遗传和特征疾病的特征取决于从双亲继承的是那个基因。
?线粒体遗传:
线粒体是细胞内能量产生的中心,每个含有少量的DNA。线粒体遗传疾病由线粒体DNA上的突变引起。虽然这些疾病可以影响男性和女性,但是只有女性可以通过线粒体DNA中的突变将疾病遗传给他们的孩子。具有线粒体疾病的女性会将疾病遗传给他的儿子或者女儿,但是具有该疾病的男性不会遗传该疾病。
值得注意的是单基因疾病遗传的机会同样适合每个孕妇。例如,如果一对夫妇有一个常染色体隐性疾病的孩子,另一个孩子有该疾病的机会仍然是25%(或四分之一)。因此,已经有一个患病的孩子并不能减少下一次生育孩子患病的几率。同样,已经有一个健康的孩子并不意味着将来生育的孩子不会患病。
虽然单基因遗传疾病的遗传条件似乎很简单,但是诸如人的家族史和基因检测等因素有时可以改变这些条件。此外,一些人群即使携带相关疾病的突变但是其有可能不产生任何健康问题或可能疾病症状轻微。如果一种遗传疾病在家族中的遗传模式是不明确的,预测疾病的发生的可能性及遗传将会异常困难。此时,遗传学专业人员可以帮助人们了解这些疾病发生的可能性,帮助他们对健康管理作出相应的决策。

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发表于:2017-08-26 07:34

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