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王劲 副主任医师 安徽医科大学第一附属医院 乳腺外科

女影星安吉丽娜为什么会预防性切除乳房?

王劲 副主任医师 安徽医科大学第一附属医院 乳腺外科
发表于2016-09-18
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回答这个问题,既简单又复杂。

简单的回答是癌症恐怖。安吉丽娜-朱莉的法国影星母亲Marcheline Bertrand,在逝世前的七年半一直与卵巢癌抗战争,最终不治。

复杂的回答是通过对基因的检查,以形成对乳腺癌患病风险的预测。

Myriad公司是基因公司,是通过检测什么基因,使得安吉丽娜心甘情愿的进行乳房的切除?

回答是检测出了BRCA1和BRCA2。是通过对安吉丽娜DNA进行采集和提取后,做全基因测序后,发出的乳腺癌风险预测。

那么,以上的两个基因有什么作用呢?

1994年,医学界发现了两种乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。
其意义在于携带这两种变异基因中任一种的人,患乳腺癌或卵巢、子宫癌几率都会增高。

BRCA1、BRCA2基因各编码一种核蛋白。它们是一种肿瘤抑制基因,具有维持基因组稳定性的功能。

它们与其它肿瘤抑制因子和信号传感器等组成复合物,在基因转录、DNA损伤修复及重组中扮演重要作用。
这二种基因存在着一个A/T、A/G或A/C多态性,它与乳腺癌等疾病的易感性具有关联。

乳腺癌的发生与乳腺上皮细胞生长失控相关。BRCA1、BRCA2基因为抑癌基因 ,对肿瘤生长起负性调节作用 ,它在DNA损伤修复、转录活化与抑制、细胞周期的调节等方面起着极其重要的作用。

该基因的多态性变异会引起乳腺上皮细胞生长方向的改变。它们突变后,细胞就会无节制的繁殖,极大地增加了女性乳腺癌的发病风险。

BRCA1全长81k,外显子24个。BRCA2全长84k,外显子27个。

Myriad给安吉丽娜的基因检测报告中提出,她未来患乳脉癌的概率为87%,摘除乳腺后终身患病风险降至5%。这个报告直接摧垮了朱莉的信心,使她最终做出了手术的决定。

那么,这个预测的底气是怎么来的呢?

Myriad公司长期从事乳腺癌基因检测。收集了大量的阳性、阴性样本和变化多端的基因型——不仅仅是文献报道过的有限个位点的SNP或者SNV突变对乳腺癌的贡献度。由于该公司从2004年起,就刻意地不向公共数据库提交他们的基因型信息,以构建它自己的技术和专利壁垒,谋求价格利益。

Myriad每年收到的关于BRCA的基因样品多达15万件,巨量的样本,巨量的基因型信息和表型信息,自然对统计模型的优化、预测准确性和复杂性的提高有着显著的帮助。

用老资格的话说,大概是

”我已经身经百战了“
”BRCA的哪一种突变我没见过“
”我的预测准确性比你们不知道高到哪里去了“

所以,由学者、医生、患者、遗传咨询专家组成的联盟,开始构建关于乳腺癌的公共数据库ClinVar,以收集更多数据的办法打破Myriad的垄断,从而能够提供更加廉价的检测价格,为更多的人提供服务。

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