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原创 如何提前发现胎儿畸形

王璐 主治医师 江西省妇幼保健院 妇科
2017-12-19 1241人已读
王璐 主治医师
江西省妇幼保健院

怎样能提前发现胎儿畸形?(来自中国妇产科频道)
想要尽量避免新生儿畸形,孕期规律的产检非常重要。随着孕妇年龄的增大,染色体疾病、胎儿畸形的发生率也在逐渐上升。因此,建议进行规律产检,及早发现异常。孕期最重要的排除胎儿畸形的检查有以下几个:
NT:
一般是在孕11-14周之间通过超声测量胎儿的颈部透明带厚度来估算胎儿罹患唐氏症的风险。如果NT值超标,建议进一步行无创DNA或者羊水穿刺检查。
唐氏筛查:
一般是在15-20周通过抽取孕妈妈的血液化验分析来预测胎儿染色体畸形的概率。唐氏筛查有一定的错误率,如果唐氏筛查有问题的女性,建议一定要采取进一步检查如无创DNA或者羊水穿刺明确。
羊水穿刺或者无创DNA检查:
羊水穿刺主要是通过穿刺抽取羊水送化验分析胎儿染色体的检查,是诊断胎儿染色体疾病的金标准,但是有一定的创伤。无创DNA则是通过抽取母体血液来分析其中的胎儿成分,从而确定胎儿染色体是否有异常的方法。这两项检查均不是孕期常规检查项目。对于有过畸形胎儿生育史、孕妇年龄大于35岁,有胎儿畸形高危因素或者唐氏筛查禁忌症(双胎或者多胎妊娠)的孕妇,建议行无创DNA或者羊水穿刺检查;
葡萄胎耐量试验(OGTT):
是筛查孕期糖尿病的检查。怀孕后孕妇糖代谢和孕前有一定的不同,血糖过高或者血中酮体过多都可能导致胎儿畸形,因此,需要常规监测血糖。
排畸超声:
是指在22-26周时候进行的胎儿系统的超声检查,也有的地方习惯称为“三维彩超”或者“四维彩超”。排畸超声主要观察胎儿各个系统的发育情况,包括心脏、脑、口唇、四肢以及各个重要脏器的发育情况。需要提醒妈妈们的是:排畸B超也并非是万能的。由于超声检查本身的局限性,再加上胎儿畸形的复杂性,即便再有经验的超声医生,也无法完全检查出胎儿可能的畸形,如胎儿耳道闭锁、外耳畸形、肛门闭锁或者先天性无肛门、并指、多指等先天畸形。

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