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王梦阳
王梦阳 副主任医师
首医大三博脑科医院 神经内科

不懂癫痫遗传学随意处方抗癫痫药物等同于草菅人命!

    癫痫中有一少部分患者是基因突变引起的,比如结节性硬化,Dravet综合征,夜发额叶癫痫,家族性新生儿惊厥等等。这些病,通过基因检测明确后,可以针对性治疗,同时要避免一些药物的使用。

    结节性硬化可以试用mTOR阻断剂,如飞尼妥、雷帕霉素。

    夜发额叶癫痫首选卡马西平或奥卡西平。首都医科大学三博脑科医院神经内科王梦阳

    但是,奥卡西平和卡马西平绝对禁用于Drave综合征。这Drave综合征是SCN1A突变导致的一种癫痫综合征,少数病例为SN1B、2A、9A、GABRG2等基因突变。表现为极度热敏感,稍有发热即抽搐,可伴有肌阵挛、不典型失神和部分性发作,轻一些的病例可以没有认知功能减退,重的有严重智力倒退。

    甚至一些比较轻的热性惊厥家系也存在SCN1A的突变,医生没有给患者筛查基因的意识,结果随意开些卡马、奥卡,导致患者病情加重。甚至有些患者都查了基因,明确是这个基因突变,医生仍然执迷不悟,不断加大奥卡剂量,把患者吃成了癫痫持续状态。我的一位患者就是遭遇如此不幸,在所谓的大医院看病却越治越重啊!

    最后,在结尾再次强调一下。热性惊厥不要不重视,有遗传最好去查基因。一旦SCN1A突变,奥卡西平、卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠慎用,如果是典型的Dravet综合征,上述药物绝对是禁忌,用就是害命!!

真诚赞赏,手留余香
王梦阳
王梦阳 副主任医师
首医大三博脑科医院 神经内科
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