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原创 胸廓畸形的遗传问题

王文林 主任医师 广东省第二人民医院 心胸外科
2013-10-07 2794人已读
王文林 主任医师
广东省第二人民医院

   在平时的诊疗过程中,经常会有胸廓畸形患者问及遗传的问题。这大约与胸廓畸形发病的特点有关。所有的胸廓畸形几乎都是先天性的,生下来便存在,很少在后天的发育中产生。这很容易给人一种假象,似乎胸廓畸形本身就是一种遗传疾病。这实际上是对此疾病的误解。 广东省第二人民医院心胸外科王文林

   到目前为止,胸廓畸形发病的机理尚不明确,可能机制有三个方面:(1)胎儿时期肢体位置不正常,对胸廓产生了压迫;(2)胎儿时期胸廓各部位没有同步协调发育;(3)某种遗传物质出现了偏差,导致胸廓发育出现异常。 

   对于第一种机制,几乎是偶然的小概率事件,很难说会由遗传引起。第二种可能的机制非常复杂,遗传决定的可能性存在。而第三种机制才是真正由遗传所致的疾病。由此可以看出,笼统地说所有胸廓畸形全由遗传所致是非常不科学的。准确的说法应该是,胸廓畸形患者可能是由遗传引起的。但这只是个猜测而已,并没有遗传物质方面的证据。 

   临床上经常可以看到胸廓畸形在家族中遗传的痕迹。有的家族中连续几代人都有漏斗胸存在。这似乎为其遗传的性质提供了依据。但必须明确的事实是,绝大多数的胸廓畸形患者是单独出现的,亲属中并没有类似畸形的发生。这又否定了其遗传的性质。不过可以肯定的事实是,如果说胸廓畸形存在一种明确的遗传倾向的话,那是准确无误的。 

   凡是涉及遗传倾向的疾病,多会涉及一个概率问题。有患者经常问及胸廓畸形遗传的概率。这是一个难以回答的问题,因为凡是概率的问题,都牵扯到样本的属性、范围、代表性等话题。这都是些非常严肃的东西,需要非同寻常的设计调研才可能得出来,绝不像某国的统计数据那么随意与简单。所以到目前为止很难说出一个令人信服的数据。但可以肯定的是,凡是父母有胸廓畸形存在的个体,其子女存在同样畸形的可能性会大增。这是不可否认的事实。所以对于那些非常关注其遗传特性的患者来讲,这也许是值得他们格外留意的事情。但是,千万不能走向另外的极端,也就是过度恐惧这种畸形的遗传特性。要知道,真正出现遗传的个体毕竟是少数。如果逢畸形必遗传的话,这个星球估计早就被胸廓畸形者彻底霸占了。这是妇孺皆知的常识,不能过分追究。

 

 

(来自云浮的漏斗胸患儿,中度漏斗胸。)

 

 

(患者父亲,中度漏斗胸,因体态较胖而不太明显。)

 

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王文林 主任医师

广东省第二人民医院 心胸外科

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