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小儿内科

认识儿童抽动症

发表者:王秀华 5958人已读

儿童抽动症,学名叫儿童抽动障碍(Tic disorders)。1885年法国的Tourette医生首先描述和报道7个抽动症的病例,后来就以其名字来命名,叫Tourette 综合征。是一种儿童期起病,以头部、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性、不自主、刻板的、重复的、快速的、非节律性的动作,同时可伴或不伴爆发性咽喉部、鼻咽部或胸腔的发声,或不自主出现污秽的言辞等为特征的一种神经精神障碍性的疾病。吉林市儿童医院眼科王秀华

典型的Tourette 综合征表现有多发性抽动、不自主发声或言语,以及行为障碍;可伴有强迫观念、人格障碍,也可伴有注意力缺陷多动障碍。

流行病学

据文献报告,Tourette综合征年发病率为0.5%—1%,多数病例为散发,35%—50%的病例有家族史。发病年龄2—18岁,多在4—12岁起病,平均(12±4)岁,至青春期后逐渐减少。男孩多见,男女之比为3∶1—9∶1。

抽动症的发病机制

Tourette综合征的发病机制迄今尚未明了。基因缺陷可能导致神经解剖的异常及神经生化功能的紊乱与发病有关。推测本病与基底核、前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关,其发病可能是遗传、神经生化代谢及环境等多种因素在发育过程中相互作用的结果。

遗传学说

很多研究认为遗传因素在本病发生中起重要作用。抽动有明显的家族倾向,它的遗传方式还存在争议,现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患。

中枢神经损伤

抽动症患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的器质性脑损伤,可能是发病的危险因素。约50%的Tourette综合征患者有肌张力改变,或精细运动缺损等轻微的神经系统体征,脑电图可见非特异性的异常改变,这些均支持本病可能为器质性疾病。

神经递质学说

(1)多巴胺假说:认为发病与多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏有关。因为多数抽动症患者的运动性和发声性抽动,对选择性多巴胺D2受体拮抗剂氟哌啶醇等治疗有较好的疗效。因此认为发病与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺递质活动过度,或是突触后多巴胺能受体超敏,以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关。

(2)去甲肾上腺素(NE)失调假说。小剂量可乐定可使Tourette综合征患者的症状减轻,故认为本症的病理机制与NE能系统受累有关。可乐定具有激动突触前α2受体作用,从而反馈抑制中枢蓝斑区NE的合成释放,使抽动症状减轻。

(3)性激素及兴奋性氨基酸的作用:最近的研究认为基底神经节和边缘系统等具有基本生殖功能的脑区发育异常,可能与Tourette综合征有关。

(4)其它递质失衡假说:五羟色胺、谷氨酸、γ氨基丁酸(GABA)、胆碱能和阿片代谢,都有实验证据证明这些神经递质似乎都与发病有关联。

然而越来越多的证据表明,这些递质系统可能是共同交互参与了作用,特别是多巴胺和五羟色胺系统。因此,近年在药物治疗中,将作用于这两个受体为主的非典型抗精神病药物,如阿立哌唑提升为第一线的用药。

精神因素

精神创伤、生活事件(如家庭环境不良、教育方法不正确、亲子不融洽)、精神过度紧张、应激或情绪波动,可诱发或加重抽动症状。抽动可能是愿望被压抑和反抗心理的表现。

感染及免疫学说

昏睡性脑炎伴动眼危象和疱疹脑炎的患者,可有Tourette综合征的临床表现,这些患者的病理解剖和影像学检查发现,颞叶、基底核、丘脑、中脑盖部及中脑水管周围有病变,提示基底核或边缘系统的病毒感染,可能与Tourette综合征的发生有关。

链球菌感染后自体免疫过程,可能与儿童抽动和强迫症状有关;研究也发现(Muller等,2001)。Tourette综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。

抽动症的临床表现

Tourette综合征的核心症状主要表现在运动性抽动和发声性抽动这二个方面:

运动性抽动

一般首发于面部,逐渐向上肢、躯干或下肢发展,表现眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动(运动痉挛),如眨眼、皱眉、眼球转动、撅嘴、奴鼻子、做怪相、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等,症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动,如上肢投掷运动、转圈、踢腿、顿足、躯干弯曲和扭转动作等,抽动频繁每天可达10余次甚至数百次,情绪激动、精神紧张时加重,精神松弛时减轻,睡眠时消失。

发声性抽动

发声痉挛是本病另一特征,30%——40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音,如清嗓音、犬吠声、吸鼻音、吼叫声、嘿嘿声、咂舌声及喉鸣声等,以及“喀哒”、“吱”、“嘎”等声响。有的患儿无意识刻板地发出咒骂,说粗俗、淫秽语言,模仿他人语言和动作(模仿语言、模仿动作)和经常重复词或短语(重复语言)。

行为紊乱

大约有85%的患儿出现轻中度行为紊乱,轻者表现不安、躁动、易激惹,约半数患儿伴注意力缺乏多动症(ADHD),表现注意力不集中、多动、心烦意乱和坐立不安。有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为,以及咬指甲、拽头发、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自残行为,可发生感觉性痉挛,如压力感、痒感、热感和冷感,秽亵行为,过度挑衅和暴力行为等。

学习障碍

抽动症患儿智力一般不受影响,有时学习能力下降,阅读、书写及作文困难,甚至不能完成正常学业,学习与ADHD有关。患者有一定的控制力,可遏制不自主抽动数分钟或更长时间。检查通常不能发现其他异常体征。

抽动障碍的共患病

抽动障碍常见的共患病有:情绪障碍、强迫症、注意缺陷多动障碍、学习困难、违纪行为、猥秽和攻击行为、社会适应困难等。有的患者有行为紊乱、怪异,如强迫性行为或思维,表现出难以自控的触摸物体或他人,无目的的用手划圈、咬舌、咬手指、毁容、撞墙、摔臂等自伤行为等。

实验室与辅助检查

1.血、脑脊液常规化验多正常。

2.血生化检查:一般正常,有时发现5-HT水平降低。

3. 脑电图:有50%——60%的患者可有轻度脑电图异常,但无特异性,主要为慢波或棘波增加,动态脑电图(AEEG)异常率可达50%。

4.颅脑CT多正常。头颅MRI检查可能发现两侧基底核体积不对称,双侧尾状核、豆状核的平均体积较正常对照组小,伴有注意缺损的Tourette综合征患者,左苍白球明显小于右侧。

5.头颅SPECT检查可见颞叶、额叶及基底核局限性血流灌注减低区。

诊断标准

Tourette综合征为一种复杂的神经精神障碍,诊断主要根据病史和临床症状。目前临床或科研中多采用以下三大诊断体系:

1.国际疾病分类(ICD-10)

2. 美国精神病学会《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-5)

3.中国精神疾病分类方案及诊断标准(CCMD-2-R)

抽动症的临床类型

通常按临床特征和病程分3个类型:

1.Tourette 障碍(Tourette’s Disorder):指共同时或先后出现多种动作,伴有一种或多种发声,病程至少一年以上。属于最严重的一种类型。

2.慢性运动性或发声性抽动障碍(Chronic Motor or Vocal Tic Disorder)病程在一年以上,仅有动作或发声两者之一。

3.短暂性抽动障碍(Provisional Tic Disorder):病程在一年以内。是最轻的类型。

其实3种类型之间有连续性,同属一个疾病,只是病情程度和病程长短不同而已。

鉴别诊断

注意与下列儿童期可能出现运动障碍和抽动的疾病鉴别。

1.习惯性痉挛:见于5——10岁男孩,为不良习惯、精神因素或模仿他人行为,多动较局限和时间短,可自行消失,无言语障碍及智力减退。

2.小舞蹈病:近期若无风湿热、关节炎病史,以及心脏受累证据,较难鉴别,小舞蹈病一般无发声痉挛,为自限性疾病,常在3——6个月消失,抗风湿治疗有效。

3.Wilson病:有肝脏受累、角膜K-F环、血清铜和铜蓝蛋白异常等特征。

4.摆动头综合征(bobble-head syndrome):进行性脑积水患儿出现快速节律性头部摆动。

5.尚需与Huntington舞蹈病、手足徐动症、肌阵挛等疾病鉴别。

抽动症的药物治疗原则

1.轻症患者可无须治疗,可采取暂时观望策略;已经确诊的中重症患者则应早期采用药物疗法。

2.药物应从小剂量开始,缓慢增加剂量,以减轻副作用。

3.用药必须有足够的疗程,适宜的剂量,一般观察至少4——12周再评定疗效,不宜过早更换药物。

4.当使用单一药物仅部分症状改善,或Tourette综合征有复杂的伴随症状时,可考虑联合用药。

5.维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定,对于较轻的患者维持治疗需6——12个月,对于重症患者,应维持治疗1——2年或更长时间。维持治疗剂量一般为治疗量的1/2——2/3。

常用的治疗抽动症药物

根据中华医学会儿科分会小儿神经学组制定,2013年发表的诊疗建议:

第一线药物:硫必利,哌迷清,舒必利,阿立哌唑,可乐定,胍法辛。

第二线药物:氟哌啶醇,利培酮,奥氮平,托吡酯,丙戊酸钠。

参考欧洲和加拿大的诊疗指南,提及的其他有循证医学证据的可用于抽动症的药物还有:奎硫平,齐拉西酮,托莫西汀,丁苯那唑,氟奋乃静,灭吐灵,巴氯芬,肉毒素,大麻素等。

药物主要作用机制

第一类 非典型抗精神病药:作用于多巴胺D2受体和5羟色胺(5——HT)受体。代表药物:阿立哌唑、奥氮平、奎硫平、利培酮、齐拉西酮

第二类 经典抗精神病药:强力阻滞多巴胺D2受体。代表药物:氟哌啶醇、哌迷清

第三类 苯酰胺类:选择性阻滞多巴胺受体。代表药物:硫必利、舒必利

第四类 中枢性α受体激动剂:代表药物:可乐定、胍法辛、托莫西汀

其他类:分别有另外的一些机制不再赘述。如丁苯那唑,托吡酯,氟西汀、肌苷、肉毒杆菌毒素

抽动症药物的常见不良反应

1.嗜睡/镇静

2.锥体外系/运动不良反应:包括肌张力障碍,静坐不能(躁动),类帕金森症(与纹状体通路多巴胺能强力阻滞有关)

3.迟发性的运动障碍

4.焦虑情绪

5.高泌乳素血症:男性乳房发育,溢乳,月经不规则

6.代谢综合征 长期服用氟哌啶醇,由于食欲增加可导致显著的体重增加/肥胖,增加血糖(糖尿病)、增加血脂 (胆固醇/甘油三酯水平)

7.心血管系统:心律失常

8.肝功能异常

以上罗列的不良反应只是可能会发生,并不是必然都会发生。只要正确掌握剂量和用法,大多是副作用是能够规避的。用药之前要权衡利弊。

心理与行为治疗

1.支持性心理治疗:主要是支持和帮助患者消除心理困扰,减少焦虑、抑郁情绪,适应现实环境。在药物治疗的同时,应重视患者的学习和生活环境,及时解决环境中的应激,并给予心理治疗和心理教育。

2.行为疗法通常包括以下方法:

①消极练习法:是根据多次重复一个动作后可引起积累性抑制的理论。可令患者在指定的时间里(15——30min),有意识地重复做某一抽动动作,随着时间进展,患者逐渐感到疲劳,抽动频率减少,症状减轻。

②自我监督法:即鼓励患者通过自我监督以达到减少或控制抽动。令患者每天在指定的时间内将自己的不自主运动详细记录下来,如抽动的次数、频率与环境有无关系等。通过一段时间的记录,可增强患者对抽动的意识,并努力去克服。此法适用于成人或较大儿童。

③松弛训练:让患者学会放松和呼吸调节,把紧张的肌肉松弛下来,可使抽动减轻,对改善焦虑情绪也有作用。

④行为反向训练:行为反向训练是应用一种与抽动相反的或不一致的对抗反应来控制抽动。对抗反应可通过拉紧与抽动相对应的肌肉以阻止运动抽动发生。采用紧闭嘴,通过鼻腔进行慢节奏深呼吸可抑制发声抽动。用慢节奏经口腔深呼吸可抑制鼻发声抽动。

抽动症的预后

Tourette综合征呈慢性病程,病情波动,时好时坏,有周期性缓解与复发,须较长时期服药治疗。预后大多良好,部分患者于青春期后症状缓解。部分患者也可自然缓解(7%——19%)。随访研究表明,到成年期有30%——50%的患者完全恢复,约30%——40%的患者部分改善,但也有20%——30%患者症状延续到成年,罕见进展为精神分裂症者。男性患者预后较女性患者好。伴品行障碍的患者容易导致刑事犯罪,预后可能较差。本病不影响患者的寿命。

抽动症的预防

Tourette综合征有遗传背景,预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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发表于:2016-10-24 06:00

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