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眼科--其他眼底病

DNA基因替代治疗 13岁盲女重见光明

发表者:王秀华 3336人已读

2016年10月18日,武汉同济医院对外宣布:该院成功完成世界首例基因治疗罕见青少年双盲症Leber遗传性视神经病变(LHON)。“看到了,0.8耶!”昨日,13岁的小白(化名)姑娘难抑兴奋之情,喜滋滋地对一旁的伯伯说道。这是她第10次来同济医院复查视力。要知道,四年前,这个小姑娘突然失明,治疗几乎走入绝境。正是神奇的基因治疗,让她重见光明,再次燃起生活的希望。

9岁女孩突遭失明幸亏遇良医

几年前,正在读四年级的小白感觉自己视力越来越差,看书、看电视越凑越近,学习成绩直线下降。伯伯出差回家看见孩子几乎趴在屏幕上看电视,以为孩子近视了,带她去当地医院一检查,却被告知不是近视。

全家人这才着急了,赶紧带着孩子到武汉各眼病专科求医,可疗效甚微。后来辗转找到武汉同济医院的眼科主任医师李斌教授,终于确诊孩子患的是LHON。自发病到双眼视力仅存0.06、0.08,只有不到三个月的时间。

遗憾的是,这种眼疾当时并无任何确定有效的治疗方式。正巧李斌教授正在开展基因治疗LHON项目研究。小白一家听闻项目内容,毅然决定参加这种实验性质的治疗。

2012年11月5日,小白接受了一项很小的眼科手术:医生用1ml注射器向小白眼部玻璃体腔内打了一针治疗药物。

2013年1月30日,第二次视力复查,小白右眼0.12,左眼0.25,比治疗前有所提高,这让小白一家人看到了希望。

在随后的48个月恢复期里,每间隔几个月,小白就到医院复查一次。而每次复查,她都能看到更多更远的东西。到今年11月18日,她的双眼视力已经达到0.8,从最初的视力表看不到第一行,到现在可看到倒数第四行,视力有了非常明显的改善。

李斌教授称:“这意味着基因治疗明显有效,小白视力已经达到正常水平,也标志着世界首例基因治疗LHON成功。”

如今,那个活泼开朗的小白又回来了,她正在上初一,还爱上了玩手机,以至于有点近视。

复查时,李医生千叮咛万嘱咐:“一定要好好保护失而复得的视力啊!”

人工DNA 修复视神经 奇迹出现

看起来这个治疗并不复杂,但实际上,为了小白的这一刻,李斌教授带领的团队,从2008年起就开始了攻关。

据介绍,青少年双盲病LHON,是一种遗传性视神经病变,患者出生视力正常,大多会在14岁到21岁突然视力急速下降,属母系遗传疾病,一半为家族遗传,还有一半是基因突变发病。

1871年,德国眼科医生Leber首先报告此病。1988年美国Wallace研究组确定LHON的病因,是由mtDNA突变所致,全球发病率为1/25000,而亚洲人高发,日本的发病率为1.13/10000,估计我国约有15万患者。

李斌教授设计了ND4的核酸序列,由专业的生物公司人工合成,将其装载进一种对人体无害的病毒中去,几年来,对这个合成载体无数次在兔子,老鼠等动物身上进行试验。最终,通过注射的方式,让这个病毒像“精确制导导弹”一样,把DNA送进病变的细胞,然后DNA就可以不断复制并合成所需要的蛋白,替代突变的基因来完成任务,让患者的视觉神经获得正常的营养并开始缓慢修复功能。“这种人工DNA并不会改变患者原有的突变基因,只是代替其完成应尽的职责,不整合到患者细胞的染色体内,所以既不会带来新的基因突变问题,也不会改变这种病继续遗传的可能。”李斌称。

2012年,李斌团队获得了相关的中国国家专利证书。通过研究确定了LHON患者的入选和排除标准,确定了完整的治疗方案,用药方案,检查方法和临床观察终点,招募了数十名患者并观察一年,最终完成了9例LHON患者的基因治疗。经临床观察,有6例患者视力显著提高,安全性和有效性得到初步验证。其中,小白是恢复效果最好的。

2016年2月,临床基因治疗的初步结果正式发表,8月该研究临床观察36个月的结果,作为封面论文发表在世界顶级医学期刊《柳叶刀》杂志和《细胞》合办的《EBioMedicine》杂志上。

记者了解到,在李斌教授完成LHON基因治疗两年之后,美国和法国的眼科专家也开始临床试验,研究结果相继发表,与李斌教授团队的结果相近,特别有趣的是,3个团队都是单眼治疗,双眼视力提高。

药物断产 数百患者焦急等待中

为什么有3位患者无效?如何继续治疗?视力提高的病人的视力能不能再提高一些?这种基因治疗的有效期能有多久?将来是否需要二次注射?未注射眼的视力为什么也得到提高?这些问题,正是李教授下一步的研究目标。

目前,国内有数百位患者要求参加临床试验,还有来自美国、印尼、意大利、乌克兰等十多个国家的病人通过电话或邮件,要求来汉接受治疗。而让李教授为难的是,由于原来申请的国家自然科学基金已经用完,所用药物已断产了,无法满足患者的要求。“前期临床测试是免费的,10次注射药物就要耗费100万元科研基金,非常昂贵。”李教授称。“想到那些正在变盲或者已盲的患者的焦急失望心情,我心里也非常难受。希望社会大众能关注这些病人,他们非常艰难。我正在积极寻找国家或者社会企业的援助,继续深入研究,以提高药物的治疗效果,争取早日让这种技术和药物进入临床,让更多的患者能享有光明。”李斌这样告诉记者。

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发表于:2016-11-20 18:33

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