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王逸鹤 三甲
王逸鹤 住院医师
宣武医院 神经外科

下丘脑错构瘤的治疗新方法

下丘脑错构瘤(HH)的分类

中枢性性早熟型

癫痫及相关神经症状型

疾病的基本介绍首都医科大学宣武医院神经外科王逸鹤

下丘脑错构瘤是发生于胚胎发育阶段,出生时即形成的瘤样畸形,发病率较低,本质上是灰质的异位团块。病变为非进展性,一般不扩张、不转移,随脑组织的生长而呈等比例的生长。病人表现各异,然而,绝大多数的患儿在儿童时期发病,主要表现为两种形式的症状:1)中枢型性早熟;2)癫痫相关神经改变。

对于仅表现为性早熟的患儿,症状长于1-3岁时出现。主要表现为性征的提前出现,而神经系统症状,如癫痫,常常缺如。磁共振(MRI)常可见性早熟型病变中,下丘脑错构瘤附着于下丘脑前部的灰结节或垂体柄。

癫痫型患者,痴笑发作常是首发症状,通常从婴儿期即已开始。相关症状可表现为发育推迟、认知下降、易怒等行为心理学改变。磁共振可见病灶附着于下丘脑后部的乳头体。约40%的癫痫型患者同样会有性早熟。既有癫痫又有性早熟的患者通常病灶较大,既附着于下丘脑的前部又附着于下丘脑的后部。

药物治疗通常无法控制下丘脑错构瘤的痴笑样癫痫,在4-7岁的时候常可出现新的发作形式而症状恶化。这一时期还常常会出现认知的缺陷和其他心理学症状。

对于部分患者,下丘脑错构瘤可进展到让患者失能的程度。而对于其他患者,症状可较为稳定,不具有失能性。

中枢型性早熟患者药物治疗效果一般尚可,而对于癫痫型患者,药物治疗鲜有成功。常需要其他干预手段。

治疗措施

痴笑样癫痫基本对药物无效。通常需要神经外科干预,手段如下(在此提醒大家:本文中对各手段疗效的数据来自于全世界的文献统计,描述的仅为概率,而患者病情因人而异,即使某一手段疗效数据较好,也不能保证具体到患者个人的时候,疗效一定就好):

传统的治疗主要以手术为主,而手术治疗风险较高,常常只有到了疾病足够严重,不得不手术时才手术治疗。然而,目前越来越多的观点开始反对手术切除治疗。这是由于在部分患者中,随着病程的延长,从错构瘤传出的癫痫活动会影响其他脑区,从而产生下丘脑以外新的致痫灶(通常需要数年时间)。若出现这种情况,即使错构瘤全切,癫痫仍可能无法缓解,更何况错构瘤与下丘脑没有明显界限,是不可全切的。笔者另一帖子向大家解释了为何下丘脑全切是不可能的(https://m.haodf.com/touch/zhuanjiaguandian/weipenghu2005_5437858623.htm)手术对癫痫控制的效果与年龄有关,年龄越大,控制效果越差。最近的研究表明,下丘脑错构瘤在接受传统手术治疗后,发生认知损伤的概率也较高。

手术方式主要有以下几种:

经胼胝体穹隆间入路(为开颅手术).为澳大利亚的Jeffrey Rosenfeld医生所推崇,通过开颅,从下丘脑的上方暴露肿瘤(经过左右两侧大脑半球的正中间),下丘脑错构瘤在术中可充分被医生直视,常用于较低龄的患者。国外有两组大病例对此种术式的有效性了评估,结果均类似(癫痫完全控制率为52%和54%),然而,并发症率较高,例如,高达8%的患者残留有短时记忆能力的下降。

经脑室内镜下切除.此种术式需要在颅骨上钻一个小孔,把手术内镜伸入到脑室中去,在第三脑室(左右侧下丘脑之间的液体间隙)进行操作。此种术式仅可用于下丘脑错构瘤较小,且附着于单侧下丘脑的情况。国际文献中报道的术后第一年手术有效性为49%(患者术后达到癫痫无发作状态),创伤较开颅手术要小。仍有8%的人短期记忆能力下降。近年的经验认为,对于所有可用内镜治疗的下丘脑错构瘤均可通过立体定向热凝毁损进行治疗。

翼点(眶颧)入路切除术(也为开颅手术).尽管对于下丘脑错构瘤癫痫的患者,从肿瘤下方的入路是不推崇的。然而,仍有部分患者(约10%)的开颅手术仅可通过这一入路到达肿瘤。见于肿瘤附着于下丘脑下面,需要暴露肿瘤附着点的时候。(绝大多数性成熟型下丘脑错构瘤仅可通过此术式)

大型(巨型)下丘脑错构瘤的联合切除或分期切除对于较大的错构瘤,可能需要上、下方联合入路或分期入路进行肿瘤的切除或离断。此类大型肿瘤常有复杂的连接面连接三脑室以及下丘脑下方,单纯运用一种入路,肿瘤将难以暴露。

术后癫痫继续发作时的重复手术.大多数有经验的手术团队对于下丘脑错构的切除手术通常较保守,这是由于错构瘤与下丘脑没有确切的边界。为了防止下丘脑损伤,引起难以接受的后果,通常切除都较为保守。这可导致病人术后癫痫的发作,需进行二次手术来切除残留的致痫灶。

综上,手术治疗有一定的效用,但并发症率较高,创伤较大,且反复多次手术会给患者造成重复的创伤。

伽马刀放射治疗.此种方法相对无创,患者头部需连接立体定向头架,安全性较手术切除要高,部分患者术后癫痫发作频率数周内可暂时升高。此疗法一大弊端是疗效要数周后才能显现,通常要6-18个月,有时甚至要2-3年才有疗效。术后癫痫完全缓解率为40%左右。

最新的治疗措施

立体定向热凝治疗(目前全世界开展较少,我中心赵国光教授团队已开展)应用机器人,在影像学的引导下,我们可将电极植入到下丘脑错构瘤内(误差为0.5mm)。此种电极既可探测异常电信号的来源(肿瘤的某一区域),又可通过对某一靶点给予一定量的电刺激,诱发发作来,来检验定位的有效性,更重要的是,该电极还可直接把探测到的异常放电区域加热到70℃以上的高温,直接消灭致痫灶,“查打一体”。热凝过程可在清醒状态下完成,若治疗有效,癫痫会立马缓解。必要时,可依据肿瘤的大小和形状植入多跟电极来进行毁损。由于较为微创,一次毁损后,若患者仍有发作,病灶还有残留,还可对病灶进行二次毁损。

目前国际上的文献中,热凝毁损的癫痫完全控制率可达71%(32%的患者需重复毁损),术后并发症较手术治疗要小。

下丘脑错构瘤绿色通道

目前,赵国光教授团队对下丘脑错构瘤的微创立体定向热凝治疗已获国家专项经费支持,可为每位患者减免2万元的治疗费用。详情可关注公众号“XW_epilepsy”的公众号,回复“错构瘤”联系我们。

电话:尤大夫13167382605(仅限工作时间,用于住院手续办理状态咨询,专业问题还请通过微信公众号联系我们)

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