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王智超 三甲
王智超 主治医师
上海市第九人民医院 整复外科

神经纤维瘤科普6:科学认知神经纤维瘤病的历史进程

科学认知神经纤维瘤病的历史进程

作者:王智超医师;廉响博士上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科王智超

作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间:每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊 

工作微信:dr_wangzhichao (欢迎患者微信咨询,同时需注明真实姓名/电话/疾病)

  尽管历史上已经有了许多的描述,但多数都是以“志怪”的方式进行,真正有详尽病理、病因研究的记载还要等到近代。也正是从那时起人们才开始意识到,尽管NF1患者的种种临床表现有如《山海经》拍成了电影,但这不是恶魔附体、不是巫蛊之毒,而是一种疾病,是一种可以被了解、被探究,乃至被治疗的疾病。

   首次英语描述——马克·阿肯赛Mark Akenside (1721-1770)

    1761年,阿肯赛医生遇到了一位60来岁的男性,他“前来为一种完全未记载过的疾病寻求帮助。他身体状态尚好,生活习惯也没有异常,却一直被在头部、躯干、四肢不停生长的肿瘤所困扰,而这种病他父亲也患有。他的解决办法是每当肿块凸起时就用剃刀剃掉,剃掉时他观察发现肿瘤在一个部位总是呈五六个分叶生长。”这是人类第一次以英语描述神经纤维瘤病

    19世纪——第一次病理学研究与系统回顾

   人类的第一次总是伴随着尝试和不完美,当法国解剖学家让·杜瓦耶做了第一次病理描述,而英国医生罗伯特·威廉·史密斯做了第一次病例研究时,也许想不到自己只知其一不知其二。让·杜瓦耶做了准确的描述,但是浅尝辄止。史密斯虽然指出这个疾病的特征“是神经系统发生了肿瘤“,但是他没能把患者身上的其他表现与之联系起来(如皮肤颜色异常,成骨异常),而后人,尤其是德国人von Recklinghausen,将所有临床表现用神经纤维瘤病这个病因进行了完美的解释。所以今天这个病以von Recklinghausen命名,而不是“史密斯病”。

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图 让·杜瓦耶与他的《人体病理解剖》书中所描绘的NF1

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图 罗伯特·威廉·史密斯与他的病例研究

   奠基——鲁道夫·路德维希·卡尔·魏尔肖

    魏尔肖是生活在德国的一位医生,他天生口才,后天医术精湛,生平与许许多多学派进行了辩论。他与生机论斗,其乐无穷;与经验论斗,其乐无穷;与体液论斗,其乐无穷。而他对神经纤维瘤病最重要的贡献,是对神经瘤和纤维瘤进行了基于病理学的分型,为他的学生von Recklinghausen后来的工作打下了坚实的基础。

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图 鲁道夫·路德维希·卡尔·魏尔肖

正果——von Recklinghausen的研究

   前人的研究为von Recklinghausen进行了铺垫,但是他本人也进行了大量的解剖研究,病例研究,以至于组织切片染色。正是他日复一日的工作让他对神经纤维瘤病产生了深刻的认识,把它从魏尔肖分类的“神经瘤”中提炼出来,首先使用了“神经纤维瘤病”这个名称,后人为了纪念他,为该病命名为von Recklinghausen病。

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图 von Rechklinghausen

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图 von Recklinghausen研究的病例

神经纤维瘤病被人们认识的过程像是一部微缩的医学史,人类正是在从“志怪”到“格物”再而“致知”的过程中,学会了如何摆脱对于“异常”的恐惧,把疾病从神怪之中分离。并进而尝试去理解、描述,乃至治疗疾病,也正是这个从“志怪”到“格物”再而“致知”的过程,帮助人类一步步摆脱自身的野蛮,进化出光辉灿烂的文明

神经纤维瘤病是已经困扰人类的发展数个世纪,是复杂的疾病,需要专业的治疗和评估。

如果需要进行评估,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估和诊断。

参考文献:

1. Ruggieri M, Praticò A D, Caltabiano R, et al. Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: first descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176(3): 515-550.

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王智超
王智超 主治医师
上海市第九人民医院 整复外科
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