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万良 三甲
万良 副主任医师
钦州市第一人民医院 男科

隐藏在Y染色体里的生育密码

2016-11-23 张琦 钦州市第一人民医院男科万良

刚过去的周一,郑州迎来了今冬最大幅度的降温,患者常某也在经历了漫长的等待后拿到了自己的最后一张检查报告,结果却如寒风般吹进了这对小夫妻的心中。两人第一次就诊时王祖龙教授了解到,在他们结婚3年的时间里,没避过孕,妻子却从没有怀孕过。二人也曾辗转于多家医院,排除了女方的不孕因素,发现男方为重度的少弱精子症(精子浓度不足3百万/ml、活动率低于20%),却迟迟找不到男方重度少弱精的原因。

王老师仔细询问病史并体检后,进一步追加了一些检查。今天拿到所有检查报告后我们发现,其染色体核型分析、内分泌、精浆生化、精浆弹性蛋白酶、精子功能、经直肠彩超以及前列腺液常规和支原体、衣原体都没有问题,唯一的原因就出在最后拿到的那张报告单“Y染色体微缺失基因检查”,提示患者Y染色体AZFa、AZFb区域STS位点存在,而AZFc区域2个STS位点缺失。

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那么究竟什么是“Y染色体微缺失基因检查”? AZFa、AZFb和AZFc区域的位点缺失又分别有什么意义呢?

Y染色体是决定男性性征的染色体,由短臂(Yp)和长臂(Yq)构成。1976年,Tieplolo和Zuffardi在研究中发现6例无精症患者的Y染色体长臂(Yq)缺失,他们由此推断Y染色体长臂上具有决定男性精子生成的基因,并命名为无精子症基因(Azoospermia factor ,AZF)。随后至1996年,Vogt等将Y染色体上具有决定男性精子生成的基因区域分成AZFa、AZFb、AZFc三个区域,每个区域都对应控制着精子生成的不同阶段,这3个非重叠区域-无精子症因子对精子正常生成至关重要。

据世界卫生组织统计,30%以上的男性不育症患者是由于遗传学异常导致精子生成障碍引起的。这类患者在临床上主要表现为严重少精子症(精子浓度<5百万/ml)和无精子症(精液中未发现精子),均是是Y染色体不育的外在特征。国际上也已将AZF微缺失检测列为男性不育的一项辅助检查指标。

如果患者AZFa、AZFb、AZFc三个区域全部缺失,该患者100%表现为无精子症。不能通过任何手段从睾丸中获得精子。

若是AZFa区域整段缺失,通常会导致唯支持细胞综合征(SCO综合征),临床表现为无精子症。此时想从睾丸中获得精子进行ICSI(卵胞浆内单精子显微注射,“二代试管”)已不大可能。

AZFb和AZFc整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似,这类病人在睾丸穿刺时也找不到精子,因此不推荐给这类病人施行ICSI。

而像常某这样的AZFc缺失的患者,临床和睾丸组织学表型多种多样,一般来说尚残存精子生成能力,多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下,也可在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(Testicular Sperm Extraction,睪丸取精术)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。


此外,AZFc区域缺失的少弱精患者,其精子数目有进行性下降的趋势,中医治疗有可能在一段时间内改善精子质量,但最后可能发展为无精子症。因此,我们应及早对其进行治疗,并告知患者进行精子冷冻保存,以备进行ICSI。

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