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原创 腭心面综合征的诊治

乌丹旦 副主任医师 上海第九人民医院 口腔外科
2013-10-21 3251人已读
乌丹旦 副主任医师
上海第九人民医院

    腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome, VCFS)是一种的多发畸形综合征,临床表型复杂多样,可以出现180多种畸形,常见症状有:1.腭咽部发育异常,如腭裂、先天性腭咽闭合不全等;2.特异面容,包括眶距过宽、眶下区扁平、睑裂较窄、鼻梁较挺,长脸等;3.先天性心脏病,如法洛四联症、主动脉断离、永存动脉干、室间隔缺损等;4.免疫功能低下;5.精神、行为及认知能力的障碍。各个患者之间的表型存在差异,没有一个患者可以出现所有畸形,每个畸形也不都出现在所有患者。上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科乌丹旦

    VCFS的主要发病机制是由于一条22号染色体长臂1区1带2亚带(22q11.2)区域发现了微缺失导致。大多数(>90%)的VCFS患者是新生散发的,少数(<10%)患者遗传父母,且呈常染色体显性遗传。如果父母一方有染色体的畸变,则有50%的可能性遗传给子女;如果同胞有此病变而父母没有,那么新生同胞的致病风险相对较低,但却高于普通人群。因此患有和曾有VCFS孕产史的夫妇,有必要在母孕期对胎儿进行产前检查。同时,产前超声检查发现有圆锥动脉干畸形的胎儿,也应该进行产前基因型的测定。
    VCFS患者根据不同的临床畸形需要进行不同的治疗,如出现先天性心脏病,需婴儿期尽早进行心脏手术;出现腭裂,1-2周岁左右行腭裂手术,但是这样的患儿一般腭裂手术完后,发音仍然会有不清楚,一旦发现发音不清,需要在4周岁以上做语音手术和语音训练;VCFS患儿一般智力会比正常儿童略低,特别在空间想象力和抽象理解力方面,所以家长需要在上学期间给与足够的重视,这样的患儿一部分会出现孤独症现象,比较内向,建议家长在心理上鼓励患儿多与正常儿童交流。一部分VCFS患儿的生长发育会比正常儿童缓慢,抵抗力比较低,也是需要家长平时关注。

 

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乌丹旦 副主任医师

上海第九人民医院 口腔外科

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