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王淑红 三甲
王淑红 主任医师
乌鲁木齐儿童医院 血液科

血友病A和B的同与不同

原创: 零度Zero冰凝血那些事儿 1周前

一说到血友病,最早的血友病是有三个的,血友病ABC或者血友病甲乙丙。

缺少凝血因子XI的血友病C或血友病丙,是常染色体隐性遗传的,不再叫血友病,而叫凝血因子XI缺乏症。

这样血友病就只剩A和B了。

常有人问血友病A严重还是血友病B严重,其实血友病的严重程度是取决于患者体内凝血因子VIII或IX的水平,低于1%是重型,1%到5%是中间型,高于5%低于40%是轻型。

血友病A患者是5千个男性里面有一个,血友病B是3万个男性里面有一个。

也就是血友病A患者与血友病B患者的比例是6:1,差不多血友病A占85%,血友病B占15%。

然后是相似点,都是X染色体隐性遗传的,都表现为关节出血、肌肉血肿和软组织出血。

基因突变类型,血友病A最多的是内含子22倒位,占接近一半;血友病B最多的是错义突变,占一半多。

就分子量来说,凝血因子VIII是280千道尔顿(kDa),凝血因子IX是55千道尔顿(kDa)。

凝血因子IX的分子量比较小,针对凝血因子IX的基因治疗相对容易一些,因此血友病B的基因治疗要领先于血友病A。

治疗上的差异,血友病A需要输注凝血因子VIII,血友病B需要输注凝血因子IX。

目前重组的凝血因子IX太贵,所以很多血友病B患者在凑合用凝血酶原复合物治疗。凝血酶原复合物如果连续大量输入,因为里面有凝血因子II、X的累积,会有血栓风险。

最近几年应该会有血浆源的凝血因子IX上市,只要价格便宜,应该会在血友病B患者中广泛应用。

血友病A患者产生抑制物的比例要远高于血友病B患者。

我们这里的400多名血友病B患者,检测出产生抑制物的只有四到五个;而血友病A产生抑制物的,理论上应该接近30%。

在我日常接触的患者,我感觉重型的血友病患者出血表现没什么差别,但轻型和中间型的血友病B患者要比血友病A患者轻一些。不过血友病B的携带者出血表现要比血友病A的携带者重一些。

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王淑红
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