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新生儿听力筛查

发表者:吴侃 899人已读

根据既往研究显示,4岁以内儿童的致聋原因,遗传因素所占比例已高达61%~66%。这些存在遗传缺陷,表现为迟发型耳聋或潜在耳聋的新生儿,只有同步进行分子水平的筛查,否则很难早期发现并得到有效干预,这种迫切的临床需求促生了联合筛查理念的出现北京301医院耳鼻咽喉头颈外科吴侃

。目前,我国新生儿进行聋病易感基因筛查研究的候选基因一般有GJB2、SLC26A4、MTRNR1,这3个基因的致病突变分别会导致先天性耳聋、大前庭水管综合征或Pendred综合征、氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋。目前,对我国新生儿进行聋病易感基因筛查研究的候选基因一般有GJB2、SLC26A4、MTRNR1,这3个基因的致病突变分别会导致先天性耳聋、大前庭水管综合征或Pendred综合征、氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋。根据目前的研究结果,我们推荐的新生儿听力和基因联合筛查模式为:①所有新生儿在出生3d内进行听力初筛,NICU住院新生儿则可以在病情稳定或出院前进行筛查,在出生42d进行听力复

筛。听力筛查人员负责填写临床信息和听力筛查结果。②所有新生儿在出生时采集脐带血或足跟血,滴于采集卡血片指定区域,风干后统一送实验室行基因筛查,对所有阳性结果行测序验证并确认。③根据听力筛查和基因筛查结果相结合,提出不同的临床指导和干预策略。对于听力筛查通过而基因筛查未通过的个体要进行进一步的基因诊断和遗传咨询以及听力学监控和随访;对于听力筛查未通过而目前常见的易感基因筛查通过的则仍然要进行进一步的听力学诊断和基因诊断;对于听力筛查和基因筛查均通过者进入目前成熟的听力筛查流程,但是不排除其他基因导致的迟发性听力减退的情况。

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发表于:2017-06-17 00:05

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